Carrier screening은 무엇인가요?

Carrier screening (보인자 검사)은 특정 유전 질환의 유전자를 가진 보인자인지 확인하는 검사입니다. 보인자(carrier)란 특정 유전 질환의 유전자를 보유하고 있지만, 그 질환의 증상을 나타내지 않는 사람을 말합니다.

이 검사는 주로 다음과 같은 목적을 가지고 수행됩니다:

가족 계획: 가임기 커플이 자녀에게 유전 질환이 발생할 가능성을 줄이기 위해 검사합니다. 만약 두 사람이 동일한 유전 질환의 보인자인 경우, 자녀가 그 질환을 유전받을 가능성이 높아지기 때문에, 이 정보를 바탕으로 추가적인 결정을 내릴 수 있습니다.

유전적 위험 평가: 개인이 특정 유전 질환의 보인자인지를 확인하여, 그 질환에 대한 발병 위험을 사전에 알고 대응할 수 있도록 합니다.

*현재 제공되는 쓰리빌리언 carrier screening 검사는 이전에 발병 사례가 있던 유전질환 고위험 가족 구성원에게 특정 질환의 발병 가능성을 확인하는 목적으로 진행되며, 건강한 일반인을 대상으로는 시행되지 않습니다.