[작성자:] Claire
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Williams-Beuren Syndrome: Clinical Features and Genetic Diagnosis Guide
Williams-Beuren Syndrome is a rare neurodevelopmental disorder caused by a 1.5–1.8 Mb hemizygous deletion at chromosome 7q11.23, occurring in approximately 1 in 7,500–10,000 live births worldwide. 📍Key Takeaways 1. Etiology: 7q11.23 Deletion and Genetic Mechanism WBS results from a hemizygous deletion of approximately 26–28 genes at chromosome 7q11.23, including ELN (elastin), LIMK1, and GTF2I. Haploinsufficiency…
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윌리엄스-뵈렌 증후군(Williams-Beuren Syndrome): 임상 특징과 유전자 진단 가이드
윌리엄스-뵈렌 증후군(Williams-Beuren Syndrome)이란? 윌리엄스-뵈렌 증후군은 7번 염색체 장완(7q11.23)의 약 1.5~1.8 Mb 결실로 발생하는 희귀 신경발달 질환으로, 전 세계 출생아 약 7,500~10,000명당 1명의 빈도로 발생합니다. 📍Key Takeaways 1. 원인: 7q11.23 염색체 결실 및 유전 메커니즘 윌리엄스-뵈렌 증후군(WBS)의 원인은 7번 염색체 장완 q11.23 영역의 반접합성 결실(hemizygous deletion)입니다. 결실 영역에는 ELN(엘라스틴), LIMK1, GTF2I 등 약 26~28개의 유전자가 포함되며,…
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When Should We Consider WES/WGS in Pediatric Patients? — Based on the 2021 ACMG Guidelines
In clinic, we frequently encounter patients like these: As we go through the diagnostic workup—CMA, single gene tests, targeted panels—there are still many cases where we fail to reach a definitive diagnosis. This is often referred to as the “diagnostic journey.” The Direction Was Already Set in 2021 There is an important reference point for…
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소아 환자에서 WES/WGS, 언제부터 고려해야 할까? — 2021 ACMG 가이드라인 기반
외래에서 이런 환자들을 자주 만나게 됩니다. 검사를 진행하다 보면 CMA, single gene test, panel을 하나씩 해보지만 결국 진단에 도달하지 못하는 경우도 적지 않습니다. 이른바 “diagnostic journey”라고 부르는 상황이죠. 이미 2021년에 방향은 제시되어 있었다 이와 관련해 중요한 기준이 되는 문서가 있습니다.2021년 American College of Medical Genetics and Genomics에서 발표한 가이드라인입니다. 이 가이드라인의 결론은 비교적 명확합니다. “ES/GS는…
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3billion Launches Family Insight Test, a Family-Based Precision Genomic Testing Service
● Premium WES/WGS Testing for High-Risk Families Facing Infertility, Recurrent Pregnancy Loss, or Inherited Disease Risk ● Expands AI Variant Interpretation Technology to Family-Level Genetic Risk Analysis ● Pilot Testing in Middle East & Africa Confirmed high Demand; leading to service Expansion to Asia and South America 3billion (CEO: Changwon Keum), an AI-powered rare disease…
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쓰리빌리언, 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사 ‘패밀리 인사이트’ 출시
■ 원인 불명의 난임·유산·가족력 보유 고위험군 대상 프리미엄 검사로 진단 영역 확장 ■ AI 유전진단 기술 기반, 개인 넘어 가족의 미래 위험 분석 및 임상적 관리 지원 ■ 중동·아프리카 파일럿 테스트로 수요 확인… 아시아·남미 등으로 서비스 확대 AI 기반 희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)이 가족 단위 정밀 유전체 진단 검사 ‘패밀리 인사이트(Family Insight Test)’를…
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70 Patients Found New Answers Through Reanalysis of Genetic Testing: March 2026
Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey?At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion performs automated reanalysis through a continuous system.Each month, dozens of reports…
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2026년 3월, 70명의 환자가 재분석을 통해 의미있는 결과를 받았어요!
70명. 2026년 3월에 3billion 재분석 기술을 통해 Inconclusive/Negative 리포트를 Positive로 다시 받은 환자 수입니다. 누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요? 3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다. 바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다. 이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠.…
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Cleidocranial Dysplasia: Why Genetic Testing Matters and When to Consider It
📍 Key Takeaways 1. What is CCD: Core Clinical Phenotypes Cleidocranial Dysplasia (CCD) is an autosomal dominant rare skeletal dysplasia caused by RUNX2 gene variants, with a reported birth prevalence of approximately 1/1,000,000.[1] A systematic review of 283 CCD patients found dental anomalies — including supernumerary teeth and permanent tooth eruption failure — in over…
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Cleidocranial Dysplasia: 유전자 검사, 언제 왜 필요할까?
📍핵심 요약 1. CCD 임상 개요: 핵심 표현형 쇄골두개골이형성증(Cleidocranial Dysplasia, CCD)은 RUNX2 유전자 변이로 발생하는 상염색체 우성 희귀 골격 이형성증으로, 출생 유병률은 약 1/1,000,000으로 보고됩니다.[1] 283명의 CCD 환자를 대상으로 한 연구에 따르면, 과잉치 및 영구치 맹출 장애를 포함한 치과적 이상은 환자의 93.5% 이상에서, 쇄골 이상 및 상악 저형성 등 골격 이상은 84.3% 이상에서 관찰됩니다.[2] 터키의…