[작성자:] Claire

*This article has been reviewed by a clinical geneticist at 3billion. Apert syndrome is an autosomal dominant craniosynostosis syndrome caused chiefly by two recurrent FGFR2 gain-of-function variants. Two substitutions, p.Ser252Trp and p.Pro253Arg in FGFR2 exon 7, account for more than 98% of cases. The clinical triad is bicoronal craniosynostosis, midface hypoplasia, and symmetric complex syndactyly…

* 이 글은 쓰리빌리언 임상유전학자의 검수를 받았습니다. 아페르증후군은 두 개의 반복적으로 나타나는 FGFR2 기능획득 변이가 주로 원인인 상염색체 우성 두개골 조기유합 증후군입니다. FGFR2 엑손 7에 위치한 두 치환 변이 p.Ser252Trp와 p.Pro253Arg가 전체 사례의 98% 이상을 차지합니다. 임상적으로 나타나는 3대 특징은 양측 관상봉합 조기유합, 얼굴 중앙부 발육부전, 그리고 손발의 대칭적 복합 합지증입니다. 추정 발생률은 신생아 약…

You had exome sequencing done to find the cause of a rare disease. But what if the results reveal a risk of hereditary cancer or heart disease that has nothing to do with the current symptoms? When genetic information unrelated to the original purpose of testing—but important for future health—is identified, it is referred to…

Not sure if you can send patient samples to 3billion for genetic testing? The answer is yes. To date, 3billion has successfully received samples from 80 countries across Asia, Europe, the Americas, the Middle East, and Africa. To make international shipping as simple as possible, we’ve put together everything you need to know in one…

📍Key Takeaways What sequencing actually means At its core, sequencing is the process of determining the exact order of the four chemical bases — adenine (A), thymine (T), guanine (G), and cytosine (C) — that spell out a strand of DNA. That order, the DNA sequence, is the instruction set of a living organism. The…

📍Key Takeaways 시퀀싱이란 무엇인가 시퀀싱(sequencing)은 DNA를 구성하는 네 가지 염기, 즉 아데닌(A), 티민(T), 구아닌(G), 사이토신(C)이 어떤 순서로 배열되어 있는지를 읽어내는 기술입니다. 이 순서를 염기서열이라고 부르며, 염기서열에는 한 사람의 유전 정보가 문자 그대로 기록되어 있습니다. 사람의 유전체는 약 30억 개의 염기쌍으로 이루어져 있고, 이 방대한 서열 안의 특정 변이가 질병의 원인이 되기도 합니다. 시퀀싱은 바로 이…

📍Key Takeaways When a genetic test report comes back reading “pathogenic variant detected,” it falls to the clinician to explain what that single line actually means for the patient. A pathogenic variant is the starting point for interpreting a result and often the pivot on which diagnosis and downstream management turn. This article walks through…