[작성자:] Claire

📍Key Takeaways 혈당 검사를 생각해 봅시다. 오늘 아침 공복 혈당이 95 mg/dL이라면, 그 숫자는 오늘 아침 그 순간의 몸 상태를 말해 줄 뿐입니다. 내일이 되면 값은 달라지고, 어제의 95는 더 이상 의미가 없습니다. 흉부 X-ray도, 혈액 배양도, 대부분의 임상 검사가 그렇습니다. 검사 결과는 그 시점의 스냅샷이고, 새 답을 얻으려면 환자를 다시 검사해야 합니다. 유전질환을 찾는 유전자검사는…

염색체 마이크로어레이(CMA)는 복제수 변이를 찾아내며, 다발성 선천 기형에 대해 여전히 검증된 1차 검사로 쓰입니다. 진단율은 약 15~20%입니다. 엑솜 시퀀싱(ES)은 마이크로어레이가 볼 수 없는 단일염기 변이와 작은 삽입/결실 변이를 잡아내며, 특정 집단에서 약 25~40%의 추가 진단율을 더합니다. 두 검사는 서로 대체하는 것이 아니라 보완하는 관계입니다. CMA는 유전물질 양의 불균형을, ES는 서열 수준의 변화를 찾습니다. 표현형이 얼마나…

Chromosomal microarray (CMA) detects copy-number variants and remains a validated first-tier test for multiple congenital anomalies, with a diagnostic yield near 15–20%. Exome sequencing (ES) captures single-nucleotide and small insertion/deletion variants that microarray cannot see, adding roughly 25–40% additional yield in selected cohorts. The two tests are complementary, not interchangeable: CMA finds dosage imbalances, ES…

Recurrent rhabdomyolysis without a clear environmental trigger is a strong indication for a genetic evaluation. Underlying causes often include metabolic myopathies, muscular dystrophies, and channelopathies. Genetic testing, such as whole exome sequencing, can provide a definitive diagnosis, often preventing the need for invasive muscle biopsy. A specific genetic diagnosis informs patient management, including trigger avoidance,…