[작성자:] cms3billion
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쓰리빌리언의 재분석
ko-label: 쓰리빌리언의 재분석 en-label: 3billion Reanalysis related-series: monthly-reanalysis-report, beyond-the-variant, variant-interpretation-series ko-description: 재분석이 왜 필요한지, 임상정보 업데이트가 진단을 어떻게 바꾸는지 설명합니다. en-description: A series on why reanalysis matters and how updated clinical information can change a diagnosis. image:
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Baby Care
ko-label: Baby Care en-label: Baby Care related-series: sample-collection-guide, beyond-the-variant, monthly-reanalysis-report ko-description: 임신부터 신생아기까지, 예비 부모가 자주 묻는 건강 질문을 유전학적 관점에서 쉽게 풀어드립니다. en-description: Answers to the pregnancy and newborn health questions parents ask most, explained from a genetics perspective. image:
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검체 채취·접수 가이드
ko-label: 검체 채취·접수 가이드 en-label: Sample Collection & Registration Guide related-series: gebra-use-guide, ngs-data-analysis-workflow, baby-care ko-description: 혈액·구강·DBS 검체의 채취부터 접수까지, 검체 불량을 줄이기 위한 실무 가이드입니다. en-description: A practical guide to collecting and registering blood, buccal, and DBS samples — and avoiding rejection. image:
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GEBRA™ 사용 가이드
ko-label: GEBRA™ 사용 가이드 en-label: GEBRA™ Use Guide related-series: sample-collection-guide, ngs-data-analysis-workflow, variant-interpretation-series ko-description: GEBRA™의 핵심 기능을 하나씩 소개하며, 실제 변이 해석 워크플로우에서 어떻게 활용하는지 안내합니다. en-description: A feature-by-feature guide to GEBRA™, showing how each function fits into a real variant interpretation workflow. image:
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Beyond the Variant — AI 시대의 유전질환 해석
ko-label: Beyond the Variant — AI 시대의 유전질환 해석 en-label: Beyond the Variant — Interpreting Genetic Diseases in the AI Era related-series: variant-interpretation-series, interpretation-notes, monthly-reanalysis-report ko-description: AI 기반 유전변이 판독 도구가 보편화된 시대에, 자동화된 우선순위화 이후 판독자가 실제로 무엇을 이해하고 어떻게 판단해야 하는지에 초점을 맞춥니다. en-description: In an era where AI-based variant interpretation tools have become…
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월간 재분석 리포트
ko-label: 월간 재분석 리포트 en-label: Monthly Reanalysis Report related-series: 3billion-reanalysis, beyond-the-variant, variant-interpretation-series ko-description: 매달 쓰리빌리언 재분석을 통해 새로운 진단을 받은 환자 수와 실제 사례를 공유합니다. en-description: A monthly report sharing how many patients received new answers through 3billion’s reanalysis, with real cases. image:
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Editor’s Pick
ko-post-1-slug: d4z4-repeat-longread-fshd-diagnosis ko-post-1-title: 분석 까다로운 D4Z4 Repeat, 이렇게 돌파했습니다 ko-post-1-description: D4Z4 Repeat는 유전체 분석에서 손꼽히게 까다로운 영역입니다. 같은 서열이 수십 번 반복되고, 99% 똑같은 서열이 10번 염색체에도 있기 때문이죠. 쓰리빌리언은 Long-read와 전용 분석 툴을 도입해 반복 수와 하플로타입을 함께 판별하는 파이프라인을 구축했고, 실제 환자 6명을 진단했습니다. ko-post-1-image: ko-post-2-slug: 보인자는-무증상이라는-통념-흔들리고-있습니 ko-post-2-title: 보인자는 정말 평생 아무 증상이…
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Does Whole Exome Sequencing (WES) include mitochondrial DNA (mtDNA)?
📍Key Takeaways Mitochondrial diseases are a group of genetic disorders that primarily affect the function of mitochondria, the energy-producing structures within cells. These disorders can arise from variants in either mitochondrial DNA or nuclear DNA. Variants in nuclear genes associated with mitochondrial function are often included in the targeted gene panels or exome sequencing tests…