[작성자:] cms3billion

As part of our educational series on genetic testing for rare diseases, we’re addressing the most frequently asked questions from clinicians. Today, we’re answering one of the most important: “How is 3billion different from other genome companies?” It’s a fair question—and one that touches on the heart of what we do. We Are Not a…

진료하시며 얼마나 많은 희귀질환 환자를 마주하고 계신가요?  통계적으로 12명 중 1명은 희귀질환 환자라고 합니다. 생각보다 빈도가 높습니다.   그럼 어떤 증상을 보일 때 맡겨야 하나요? 나의 동료들은 어떤 증상일 때 의뢰하나요? 많은 선생님들이 문의하시는 질문입니다.  소아과에서 가장 많이 의뢰되는 증상과 실제 진단에 성공하는 증상 Top10을 살펴보겠습니다.  위 증상이 보이는 환자가 있다면, 한 번쯤 고려해보세요.  문의사항이나 추가…

A라는 환자가 같은 엑솜 검사를 받았더라도 결과는 달라질 수 있습니다. 왜일까요?  ✅ 엑솜 캡쳐 키트에 따라  엑솜은 전체 유전체 서열 중 “단백질 코딩 영역”인 엑솜 만을 선별하여 분석합니다.  같은 엑솜 검사라 해도 검사 기관마다 “캡쳐 키트”는 각기 다르고 그에 따라 분석되는 범위가 달라질 수 있습니다.  ✅ 분석 능력에 따라  같은 데이터를 활용하더라도, 검사 기관의 분석…

Variant interpretation isn’t new — but the way we approach it needs to be. For years, we’ve watched clinicians, geneticists, and bioinformaticians piece together fragmented tools to reach diagnoses. Manually entering HPO terms. Jumping between annotation, classification, and reporting software. Wrestling with inconsistent pipelines and formats. All while trying to diagnose some of the world’s…

아직도 많은 의사분들이 하시는 질문이 있습니다!  딱 한 줄로 정리하자면, “엑솜에는 모든 패널이 다 포함되어 있습니다.”  패널검사도 엑솜검사도 모두 NGS 장비를 이용한 검사들입니다.  NGS 장비를 이용해서 “어떤 영역을 얼마나 분석할 것인지”에 따라  패널, 엑솜, 지놈 검사로 구분됩니다.  기존에는 “특정 질환”이 의심되면 그 질환과 관련되었다고 알려진 유전자들이 담긴 패널을 선택해야 했습니다.  이 때 보통 다음과 같은…

환자 진단에 도움이 되고자, “의료진이 유전자 검사에 대해 가장 궁금해 하는 질문”에 대한 대답을 전해드리고자 합니다. 첫 번째 질문은 “쓰리빌리언이 다른 유전체 회사와 뭐가 다른가요?” 에 대한 이야기입니다.  쓰리빌리언이 유전체 분석 회사가 아닌 이유  쓰리빌리언은 유전체 분석 회사가 아닙니다. 저희는 의료진이 희귀질환 환자를 진단할 수 있도록 “유전 진단 서비스”를 제공하는 회사입니다.  어떤 차이가 있을까요?  해당…

희귀질환이 의심되는 환자를 만나면, 가장 먼저 어떤 검사를 떠올리시나요? 최근 희귀 유전질환의 일상적인 진단 도구로 엑솜 검사가 많이 쓰이고 있지만, 여전히 많은 의료진은 CMA(Chromosomal Microarray)를 가장 먼저 선택합니다. 실제로, 유전자 내 50bp 이상의 deletion/duplication 등 CNV는 상당 수의 유전질환(10~15%)을 유발합니다. CMA는 CNV(Copy number variant) 분석에 가장 일반적으로 쓰이며, 50kb 이상의 CNV를 감지할 수 있습니다. 그러나…