[작성자:] Sookjin Lee
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Meet the Clinician ① From Ugly Duckling to True Partner
A conversation with Professor Junhwa Lee, Department of Pediatric Neurology, Samsung Changwon Hospital Five years ago we met over Zoom for the first time. I still remember how it went. “I watched your webinar. I’d like to use the service — how do I order it?” I explained the process. His first reply: “That won’t…
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「만나러 갑니다」 ② 놓치지 않으려면 – 한 가계에서 찾은 5명의 파브리병
파브리병 진단, 그리고 알수록 겸손해지는 일 1편에서 이준화 교수님은 “유전자 검사로 진단이 되어도 치료약이 개발된 경우는 5% 정도”라고 하셨습니다. 그렇다면 나머지, 치료가 있는 질환에서는 진단이 얼마나 결정적일까요. 2편은 그 5% 안에 드는 질환 — 파브리병 이야기로 시작합니다. 한국선천성대사질환협회가 지원하는 ‘LSD 진단 활성화 사업’을 통해 함께 마주한 사례들입니다. 최근 한 가계에서 5명의 파브리병 환자를 찾게 된…
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「만나러 갑니다」 ① 미운오리새끼에서 진정한 파트너로
삼성창원병원 소아신경과 이준화 교수님을 만나다. 교수님을 알게 된 지도 어느새 5년이 지났습니다. 코로나가 아직은 성행하던 그 시절, 줌으로 처음 만나 나누었던 말씀이 기억납니다. “웨비나 잘 들었어요. 서비스를 이용해 보고 싶은데 어떻게 하면 되나요?” 라는 질문에 저는 잘 설명드려 보았으나, 돌아온 첫 답변은 “그런 방식으로는 쓸 수가 없네요.” 였습니다. 병원에서 세팅된 기존 검사들과 달리, WES/WGS 기반의…
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Negative Genetic Test Result: What to Say to Your Patient
When a rare disease genetic test finds no cause, patients and families almost always ask the same thing first. “So it’s not genetic?” There is no short answer. Saying “we can’t rule it out” often lands as “so you don’t know,” and patients walk away feeling the test was a waste. This article collects wording…
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유전자 검사 ‘음성(Negative)’, 환자에게 어떻게 설명할까 — 진료실 설명 문구 모음
희귀질환 유전자 검사에서 원인을 찾지 못했을 때, 환자와 가족이 가장 먼저 묻는 말은 대개 비슷합니다. “그럼 유전이 아닌 건가요?” 짧게 답하기 어려운 질문입니다. “아니라고 단정할 수는 없다”는 설명이 환자에게는 “결국 모른다는 뜻인가”로 들리기 쉽고, 검사 자체가 의미 없었다는 실망으로 이어지기도 합니다. 이 글은 그 순간에 쓸 수 있는 설명 문구를 정리해보았습니다. 회색 박스 안 문장을…
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연골저형성증과 연골무형성증, 무엇이 다른가
핵심 요약 1. 같은 유전자, 다른 자리 연골무형성증은 원인이 한 곳에 몰려 있습니다. 환자의 99% 이상이 FGFR3 c.1138 한 자리의 두 변이 중 하나를 가지고, 둘 다 같은 단백질 변화(p.Gly380Arg)를 만듭니다 [9]. 그래서 그 자리만 확인하는 표적 검사로 확진이 됩니다. 연골무형성증 자체의 유전, 진단, 치료는 소아 연골무형성증: 원인 유전자 FGFR3와 최초의 표적 치료제 복스조고에서 별도로…
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Hypochondroplasia vs. Achondroplasia: What Distinguishes Them
Key summary 1. Two conditions, one gene, two hotspots Achondroplasia has an unusually concentrated molecular basis. More than 99% of patients carry one of two changes at a single position — c.1138G>A or c.1138G>C — and both produce p.Gly380Arg [9]. That concentration is what makes targeted testing so efficient, and what makes it a trap…
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Achondroplasia in Children: From the FGFR3 Mutation to Voxzogo, the First Targeted Therapy
Key summary 1. What is achondroplasia? Achondroplasia is a rare skeletal disorder and the most common cause of disproportionate short stature. It occurs in roughly 1 in 15,000 to 40,000 births. Despite its name, cartilage is not absent; rather, the conversion of cartilage into bone (ossification) is disrupted, which limits the growth of the long…
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소아 연골무형성증: 원인 유전자 FGFR3와 최초의 표적 치료제 복스조고(Voxzogo) 완벽 정리
핵심 요약 1. 연골무형성증이란 어떤 질환인가요? 연골무형성증(Achondroplasia)은 드물지만, 가장 흔한 비대칭성 저신장증(왜소증)을 유발하는 골격계 희귀질환입니다. 전 세계적으로 약 15,000~40,000명당 1명꼴로 발생하며, ‘연골무형성증’이라는 이름과 달리 연골 자체가 없는 것이 아니라, 연골이 뼈로 바뀌는 과정(골화)에 이상이 생겨 긴뼈의 성장이 제한되는 질환입니다. 핵심 특징: 2. 연골무형성증은 왜 생기나요? — 멈추지 않는 ‘성장 브레이크’ 이 질환은 단 하나의 유전자,…
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Solving Undiagnosed Cases with Long-Read Sequencing (Part 1): Finding the Missing Variant in Autosomal Recessive Disease
Summary A Seoul National University Hospital team applied targeted long-read sequencing — a capture-based panel of 56 autosomal recessive genes, not whole-genome — to 78 undiagnosed patients in whom short-read sequencing (SRS) had found only one pathogenic allele. The assay recovered the missing variant in 20 of 78 patients (25.6%): 10 through structural variant detection,…