[작성자:] Sookjin Lee

JAMA asks a pointed question in its April 2026 issue: with genomic technology this advanced, why do patients with rare genetic diseases still wait an average of four to six years for a diagnosis? The answer lies not in the technology, but in how care is structured. WES/WGS achieves diagnostic yields of approximately 50% in…

JAMA 2026년 4월호는 묻습니다. 진단 기술이 이만큼 발전했는데, 왜 희귀 유전 질환 환자는 아직도 평균 4~6년을 기다려야 하는가. 답은 기술이 아닌 시스템에 있습니다. WES/WGS는 선천성 기형·신경발달장애 소아에서 약 50%의 진단율을 보이며, 조기 진단은 치료 기회와 직결됩니다.

At a glance Mobile Element Insertions (MEIs) occur when DNA sequences copy and paste themselves into new genomic locations, disrupting gene function. More than 120 genetic diseases — including hemophilia, Duchenne muscular dystrophy, and neurofibromatosis — are linked to MEI. The existing standard tool, MELT, is no longer maintained and suffers from slow processing speeds.…

한눈에 보기 Mobile Element Insertion(MEI)은 DNA 서열이 게놈 내 새로운 위치로 복사·삽입되는 현상으로, 혈우병·뒤센 근이영양증·신경섬유종증 등 120개 이상의 유전 질환 원인으로 알려져 있다. 기존 표준 도구인 MELT는 유지보수 중단과 느린 처리 속도라는 한계가 있었고, 3billion은 이를 해결하기 위해 자체 MEI 검출 도구 FindME를 개발했다. FindME는 MELT 대비 평균 4배 빠른 처리 속도와 5% 높은 Recall을…