[작성자:] Sookjin Lee

들어가며: NIPT 중심 시장, 우리가 놓치고 있는 것들 지난 10년간 산전 진단 시장은 NIPT(Non-Invasive Prenatal Testing)를 중심으로 비약적인 성장을 거듭해 왔습니다. T13, T18, T21 등 주요 염색체 이배체성(Aneuploidy)에 대한 선별률은 99%에 육박하지만, 정작 임상 현장에서 마주하는 희귀 질환 환아들의 상당수는 염색체 수적 이상이 아닌 단일 유전자 변이(Single Gene Variant)에 기인합니다. 단순히 염색체의 외형적 숫자를 세는…