[작성자:] 성은 최

When recurrent stroke and extensive white matter changes are observed together with findings that suggest a genetic cause — such as a family history or relatively early onset — hereditary cerebral small vessel disease (CSVD) should be considered. CADASIL and CARASIL are the representative conditions in this group. The two conditions are clinically quite similar,…

반복되는 뇌졸중과 광범위한 백질변성이 관찰되고, 가족력이나 비교적 이른 발병 등 유전성 원인을 시사하는 소견이 동반된다면 hereditary cerebral small vessel disease (CSVD)를 고려할 필요가 있습니다. 대표적인 질환으로 CADASIL과 CARASIL이 있습니다.  두 질환은 임상적으로 상당히 비슷하지만, 관련 유전자와 유전 양상, 그리고 변이 해석에서 중요한 차이가 있습니다. CADASIL은 NOTCH3, CARASIL은 주로 HTRA1의 biallelic pathogenic variant와 관련됩니다. HTRA1에서는 heterozygous…

Marfan syndrome is an autosomal dominant connective tissue disorder caused by pathogenic variants in the FBN1 gene. Prevalence is estimated at 1 in 5,000–10,000, and the most life-threatening complication is aortic dissection. FBN1 causes disease through two mechanisms: ① a structural mechanism that weakens microfibril architecture, and ② a TGF-β signaling mechanism that drives excessive…

마르판 증후군(Marfan syndrome)은 FBN1 유전자의 병원성 변이로 발생하는 상염색체 우성 결합조직 질환입니다. 유병률은 약 5,000~10,000명당 1명이며, 가장 치명적인 합병증은 대동맥 박리(aortic dissection)입니다. FBN1은 ① 미세섬유(microfibril) 구조를 약화시키는 구조적 기전과 ② TGF-β 신호전달을 과활성화시키는 기전, 두 가지 경로로 질환을 일으킵니다. 같은 FBN1 유전자라도 변이 위치(도메인)에 따라 마르판 증후군 외에 Weill-Marchesani syndrome, Acromicric dysplasia 등 다른 fibrillinopathy가…

Analysis Principle: 3bCNV doesn’t read the raw sequence itself — instead, it infers variants using Depth of Coverage (DOC), the number of reads mapped to a region. WES Detection Criterion: WES, with an average coverage of about 100x, calls a CNV only when ≥3 consecutive exons show a change, in order to filter out noise.…

분석 원리: 3bCNV는 염기서열 자체를 직접 읽는 것이 아니라, 읽힌 Read 수인 Depth of Coverage(DOC)를 이용해 변이를 추론합니다. WES 검출 기준: 평균 Coverage가 약 100x 수준인 WES는 노이즈 차단을 위해 3개 이상의 연속된 Exon(≥ 3 consecutive exons) 변화만 CNV로 판정합니다. Gene Panel 검출 기준: 평균 Coverage가 약 300x 이상으로 높은 Gene Panel은 단일 Exon(≥ 1…

“My child has unusually broad and short thumbs and halluces compared with peers. His facial features look somewhat distinctive, and his development is slow. Why do such varied symptoms appear across the whole body rather than in just one organ?”   Many rare genetic disorders arise from a dysfunction of a single protein or a single…

“우리 아이는 또래보다 엄지손가락과 엄지발가락이 유난히 넓고 짧은 편입니다. 얼굴 모양도 조금 독특하고 발달도 느린데, 왜 하나의 장기가 아니라 전신에 걸쳐 이런 다양한 증상이 나타나는 걸까요?” 많은 희귀 유전질환은 특정 단백질이나 하나의 생물학적 경로의 이상으로 발생합니다. 그러나 루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome, RSTS)은 염색질병증(chromatinopathy)​에 속하는 질환으로, 단순히 하나의 단백질 기능 이상을 넘어 세포 전체의 유전자 발현 프로그램을…

“My child has distinctive facial features, isn’t growing as tall as expected, and seems to be developing a bit more slowly than other children. Why would so many different symptoms appear across the whole body instead of just one organ?” Many rare genetic disorders arise from a defect in a single protein that affects only…

“우리 아이는 특징적인 얼굴 모양을 가지고 있으면서, 키가 잘 자라지 않고 발달도 조금 느린 편입니다. 왜 하나의 장기가 아니라 전신에 걸쳐 이런 다양한 증상이 나타나는 걸까요?” 많은 희귀 유전질환은 하나의 단백질 기능 이상으로 특정 장기에만 문제가 생기는 경우가 많습니다. 하지만 가부키 증후군(Kabuki Syndrome)은 다릅니다. 이 질환은 유전자 발현 자체를 총괄 조절하는 시스템인 후성유전학적 기전(Epigenetic machinery)이…