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*이 글은 쓰리빌리언 임상유전학자의 검수를 받았습니다. 파이퍼 증후군 2형은 파이퍼 증후군 중에서도 가장 중증에 해당하며, 클로버잎 모양 두개골과 심한 안구돌출, 사지 기형이 특징입니다. 거의 대부분 새로 생긴(de novo) 이형접합 FGFR2 변이로 발생합니다. 예후는 조심스럽게 봐야 합니다. 기도 폐쇄와 신경학적 합병증이 조기 사망의 주된 원인입니다. 유전학적 확진은 표적 검사나 패널로 이루어지며, 감별 범위가 넓거나 주산기 결정이…

*This article has been reviewed by a clinical geneticist at 3billion. Pfeiffer syndrome type 2 is the severe end of the Pfeiffer spectrum, defined by a cloverleaf skull, extreme proptosis, and limb anomalies. It is caused almost exclusively by de novo heterozygous FGFR2 mutations. Prognosis is guarded: airway compromise and neurological complications drive early morbidity…

Reanalysis of previously negative exomes yields new diagnoses in about 10–15% of cases, driven by newly discovered gene–disease associations. Reasonable triggers include 18–24 months elapsed, an evolving phenotype, new affected relatives, or availability of parental samples for trio analysis. New diagnoses frequently come from de novo variants in genes only recently linked to disease, or…

과거에 음성이었던 엑솜을 재분석하면 약 10~15%에서 새로운 진단이 나옵니다. 새롭게 밝혀진 유전자와 질환 사이의 연관성이 그 원동력입니다. 재분석을 고려할 만한 시점으로는 18~24개월이 지났을 때, 증상이 변했을 때, 새로 병을 앓는 친척이 생겼을 때, 또는 트리오 분석을 위한 부모 검체를 확보했을 때가 있습니다. 새 진단은 최근에야 질환과 연결된 유전자의 de novo 변이에서 나오거나, 처음에 ‘의미 불명’으로…

Genetic testing for epilepsy identifies an underlying cause in roughly 10-40% of patients, with higher yields in infants and severe epilepsies. A molecular diagnosis can change treatment: some genetic epilepsies respond to specific medications or vitamins that standard drugs miss. Exome and epilepsy gene panels are the most common tests; trio testing (child plus both…

유전자 검사는 뇌전증 환자의 약 10~40%에서 근본 원인을 찾아내며, 영아나 중증 뇌전증에서 진단율이 더 높습니다. 유전 진단은 치료 방향을 바꿀 수 있습니다. 일부 유전성 뇌전증은 일반 약물로는 놓치기 쉬운 특정 약이나 비타민에 반응합니다. 엑솜 검사와 뇌전증 유전자 패널이 가장 널리 쓰이며, 세 명(아이와 부모 두 사람)을 함께 보는 트리오 검사는 정확도를 높여 줍니다. 단일 유전자만…