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유전자 검사는 이제 소아과, 신경과, 내과, 가정의학과 등 다양한 진료과에서 필수적인 도구로 자리잡고 있습니다. 그러나 많은 의사들에게 있어 유전체 데이터를 진료에 적극적으로 활용하는 것은 여전히 쉽지 않은 과제입니다. 차세대 염기서열 분석(NGS)의 접근성이 높아졌음에도 불구하고, 기술과 실제 활용 사이에는 여전히 큰 간극이 존재합니다. 이러한 현실적인 어려움을 해결하고자, 쓰리빌리언은 2025년 새로운 유전학 온라인 교육 프로그램을 시작합니다.희귀질환 유전자…

Genetic testing is becoming an essential tool across clinical specialties—from pediatrics and neurology to internal medicine and general practice. Yet for many physicians, applying genomic data in patient care remains a challenge. Despite increased access to next-generation sequencing (NGS), a significant gap persists between the availability of technology and the confidence to use it effectively.…

병원에서 진행되는 유전자 검사는 “A”라는 증상을 가진 환자에게 “B”라는 질환을 의료진이 의심하고, B와 연관된 “C” 유전자(들)을 선별하여 검사하는 것이 일반적입니다.  그 동안 잘 이해해주셨다면, 쓰리빌리언 검사는 뒤 2단계를 의료진이 하실 필요 없다는 것을 아실 겁니다.  즉, 환자의 증상만 제대로 살펴서 주문 시 넣어주시면 저희는 20,000여개 유전자의 엑솜과 mtDNA 서열 내에 존재하는 변이와의 연관성을 한 번에…

Yes—even if the same patient takes the same exome sequencing test, the results can differ depending on several key factors. This might sound surprising, but it’s a reality in clinical genetics that many patients and healthcare providers are not aware of. Understanding why these differences occur is essential when choosing the best genetic testing lab…

When choosing a genetic testing method, many clinicians and researchers turn to Whole Exome Sequencing (WES) for its broad coverage and cost-efficiency. In a previous article, we explored the differences between targeted panels and WES, concluding that WES can (almost) encompass the scope of most NGS panels. But here comes the natural follow-up question: Does…

If you’ve ever wondered whether to order a genetic panel test or go straight for an exome, you’re not alone. One of the most common questions we get from clinicians is: “What’s the difference between NGS panel testing and exome sequencing?”“Can I find all panel genes in an exome test?” Here’s the one-line answer: Exome…

When a patient presents with symptoms suggestive of a rare genetic disorder, which diagnostic test comes to mind first? For many clinicians, chromosomal microarray (CMA) is still the go-to, especially for detecting copy number variants (CNVs). CNVs—defined as deletions or duplications of 50 base pairs or more—are implicated in approximately 10–15% of genetic disorders. CMA…

One of the most common questions in clinical genomics is: “What does an exome test actually cost?” The answer depends largely on what kind of exome test is being referred to, as the term often encompasses two very different types of servi Two Types of Exome Testing: Analytical vs. Diagnostic Why Do Exome Test Prices…

21년 3월부터 NGS 패널 검사의 본인 부담금이 50%로 적용 되다가, 23년 12월 이후 80%로 상향되어 평균 100~160만원의 비용을 환자들이 부담하고 있습니다. 선생님들이 마주하는 환자들 중 검사가 꼭 필요하나 비용 부담으로 주저하고 있는 경우는 없으신가요?  최근 쓰리빌리언은 정부, 환우회, 제약사, 학회 등 다양한 협력을 통해 유전자 검사 지원 사업을 함께 진행하고 있습니다.   검사 지원이 필요한 환자가…

희귀질환 환자의 초기 평균 진단율 35%,  65% 환자는 초기 진단에 실패합니다.  초기 진단에 실패한 환자들의 다음 단계를 어떻게 안내하고 계신가요?다른 검사를 제안하시거나, 아니면 비용 부담으로 경과를 지켜만 보고 계시나요?  희귀질환 진단을 위해서 엑솜까지 했는데 1번만 분석하는 건 너무 큰 낭비입니다.  1) 매년 300여개의 새로운 질병 – 변이가 등록되고 2) 환자의 증상도 변하고 3) 분석 알고리즘도…