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희귀질환이 의심되는 환자를 만나면, 가장 먼저 어떤 검사를 떠올리시나요? 최근 희귀 유전질환의 일상적인 진단 도구로 엑솜 검사가 많이 쓰이고 있지만, 여전히 많은 의료진은 CMA(Chromosomal Microarray)를 가장 먼저 선택합니다. 실제로, 유전자 내 50bp 이상의 deletion/duplication 등 CNV는 상당 수의 유전질환(10~15%)을 유발합니다. CMA는 CNV(Copy number variant) 분석에 가장 일반적으로 쓰이며, 50kb 이상의 CNV를 감지할 수 있습니다. 그러나…

AI is revolutionizing genetic testing by improving accuracy, speed, and accessibility. Companies like 3billion are pioneering the integration of AI in rare disease diagnosis, making genetic testing faster, more affordable, and accessible worldwide. This is precisely the kind of AI-driven transformation I am committed to in my own journey at the intersection of AI and…

Rare diseases affect approximately 300 to 400 million people globally, with an estimated prevalence of 6% to 8% of the population. In the Middle East and North Africa (MENA) region, the burden of rare diseases is significantly higher due to several socio-demographic and genetic factors, including high rates of consanguinity, large family sizes, and limited…

오늘은 가장 많은 분들이 궁금해하시는 엑솜 검사 가격에 대해 이야기 해보려 합니다.  지난 번 글을 보신 분들이라면, “엑솜” 검사에는 2가지 의미가 섞여 있다는 것을 아실텐데요.  쓰리빌리언 엑솜 검사는 2번에 해당하고,  정가는 99만원 입니다. (물론 협상의 단계가 있는거 아시죠 😁) 보통 1번을 기대하고 여쭤보신 분들은 “너무 비싸네요~ 라는 답변을 주시고, 2번을 기대하고 여쭤보신 분들은 “많이 저렴해졌네요”…

Rare diseases affect millions of people worldwide, with women often bearing a disproportionate burden due to diagnostic delays, gender bias in medical research, and unique genetic susceptibilities. Many rare diseases are genetic in nature, making genetic testing a crucial tool for early diagnosis, treatment planning, and family risk assessment. Understanding the role of genetic testing…

희귀질환 환자들이 겪고 있는 어려움을 알리고 응원하고자 지정된 2025년 희귀질환의 날이 그 막을 내렸습니다. 올 해 쓰리빌리언은 이 뜻 깊은 날을 어떻게 기념했을까요? 희귀질환이 뭔가요? ‘희귀질환’은 이름 그대로 적은 숫자의 사람들이 앓고 있는 질환을 이야기 합니다. 이 희귀 질환의 80%는 유전적인 원인으로 발생하게 되고요. 이름이 무색하게도 희귀질환으로 알려져있는 7,000여 가지가 넘는 질환은 세계 인구 중…

Inherited disorders are genetic conditions passed down from parents to their children. These conditions result from mutations in genes and can lead to serious health complications. While we cannot change our genetic makeup, advancements in genomic medicine offer ways to reduce risks through early detection, informed decision-making, and precision-based interventions. Understanding Inherited Disorders Inherited disorders…

When choosing a genetic testing service for inherited diseases, it’s crucial to consider several key factors to ensure accuracy, reliability, and meaningful results. Questions to Ask Before Choosing a Genetic Test What Conditions Does This Test Screen For? Before choosing a genetic test, determine which inherited diseases it covers. Some tests focus on a single…

I’d be lying if I said we always know what our readers want, but every long-form story on the 3billion blog is thoughtfully crafted with the goal of delivering meaningful value in the few minutes they spend with us.These are among our most-read and most-shared stories of 2024: How 3billion’s WES Overcomes Exome Sequencing Limitations…

의료 기술의 빠른 변화 속에서 희귀질환 진단은 새로운 전환점을 맞이하고 있습니다. 희귀질환 환자들의 유전자 검사를 통한 진단을 제공하는 쓰리빌리언에서 처음 발간하는 ‘2024 희귀질환 진단 보고서’는 전세계 30개국의 의사들의 목소리로 환자와 의료진에게 중요한 통찰을 제공합니다. 2024년 진단의 최전선에서는 어떤 변화가 있었을까요? 1. 전장 엑솜 시퀀싱(WES): 유전자 분석, 이제는 첫 번째 선택 조사 결과, 70.8%의 의사가 희귀질환…