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📍Key Takeaways 마르판 증후군(Marfan syndrome)은 FBN1유전자의 병원성 변이로 인해 발생하는 전신성 결합 조직 질환입니다. 전 세계적으로 약 5,000명 중 1명의 유병률을 보이며, 조기에 진단하고 적절히 관리하면 충분히 예방 가능한 심혈관 합병증을 동반합니다. 하지만 문제는 확실한 진단을 받기까지 걸리는 시간입니다. 문헌에 보고된 평균 진단 지연은 5~7년에 달하며, 이는 여전히 해결되지 않은 과제입니다. 본 리뷰는 마르판 증후군이…

📍Key Takeaways 1. Fragile X Syndrome은 유전성 지적장애의 가장 흔한 단일 원인으로, 남성 약 4,000명 중 1명 ~ 7,000명 중 1명, 여성 약 8,000명 중 1명 ~ 11,000명 중 1명 빈도로 발생합니다. 2. FMR1 유전자의 CGG 반복 수에 따라 Full Mutation(≥200회)과 Premutation(55~199회)으로 구분되며, 두 군의 임상 양상과 유전 리스크는 크게 다릅니다. 3. Premutation 보인자는 FXTAS(취약…

윌리엄스-뵈렌 증후군(Williams-Beuren Syndrome)이란? 윌리엄스-뵈렌 증후군은 7번 염색체 장완(7q11.23)의 약 1.5~1.8 Mb 결실로 발생하는 희귀 신경발달 질환으로, 전 세계 출생아 약 7,500~10,000명당 1명의 빈도로 발생합니다. 📍Key Takeaways 1. 원인: 7q11.23 염색체 결실 및 유전 메커니즘 윌리엄스-뵈렌 증후군(WBS)의 원인은 7번 염색체 장완 q11.23 영역의 반접합성 결실(hemizygous deletion)입니다. 결실 영역에는 ELN(엘라스틴), LIMK1, GTF2I 등 약 26~28개의 유전자가 포함되며,…

외래에서 이런 환자들을 자주 만나게 됩니다. 검사를 진행하다 보면 CMA, single gene test, panel을 하나씩 해보지만 결국 진단에 도달하지 못하는 경우도 적지 않습니다. 이른바 “diagnostic journey”라고 부르는 상황이죠. 이미 2021년에 방향은 제시되어 있었다 이와 관련해 중요한 기준이 되는 문서가 있습니다.2021년 American College of Medical Genetics and Genomics에서 발표한 가이드라인입니다. 이 가이드라인의 결론은 비교적 명확합니다. “ES/GS는…

70명. 2026년 3월에 3billion 재분석 기술을 통해 Inconclusive/Negative 리포트를 Positive로 다시 받은 환자 수입니다. 누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요? 3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다. 바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다. 이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠.…

📍핵심 요약 1. CCD 임상 개요: 핵심 표현형 쇄골두개골이형성증(Cleidocranial Dysplasia, CCD)은 RUNX2 유전자 변이로 발생하는 상염색체 우성 희귀 골격 이형성증으로, 출생 유병률은 약 1/1,000,000으로 보고됩니다.[1] 283명의 CCD 환자를 대상으로 한 연구에 따르면, 과잉치 및 영구치 맹출 장애를 포함한 치과적 이상은 환자의 93.5% 이상에서, 쇄골 이상 및 상악 저형성 등 골격 이상은 84.3% 이상에서 관찰됩니다.[2] 터키의…

📍핵심 정리 CHARGE Syndrome, 아직 모르는 게 많습니다 CHARGE syndrome은 많은 경우에 CHD7 유전자의 병적 변이에 의해 발생하는 희귀 복합 선천성 증후군입니다. 명칭은 주요 특징의 앞 글자를 딴 것으로, Coloboma(눈 기형), Heart defect(심장 기형), Atresia of choanae(후비공 폐쇄), Retardation of growth(성장 지연), Genital hypoplasia(생식기 저형성), Ear anomaly/deafness(귀 기형/난청)를 가리킵니다. CHD7가 원인 유전자로 밝혀진 것은 2004년이었습니다.…

📍핵심 정리 1. CNS·영아성 NS의 50% 이상은 단일유전자 원인을 가지며, NPHS1·NPHS2·WT1·LAMB2 4개 유전자가 전체의 2/3를 설명합니다.2. 같은 유전자 변이라도 발현 시점이 이를수록(CNS) 더 심한 유전형, 더 빠른 신부전 경과와 연관됩니다.3. Compound heterozygous NPHS1 변이, NPHS1/WT1 또는 NPHS1/NPHS2 digenic 변이는 이식 필요성과 강하게 연관됩니다.4. 유전자 검사 결과 없이는 스테로이드 반응성 예측, 이식 전략, 가족상담을 체계적으로 수행하기…

2025년, 멕시코에서 쓰리빌리언을 통해  825명의 환자가 희귀질환 진단을 받았습니다. 희귀질환 환자는 정확한 진단을 받기까지 평균 4~6년(Fatoumata Faye, 2024)이 걸립니다. 수십 곳의 병원을 전전하고, 수없이 많은 검사를 반복하면서도 ‘원인 불명’이라는 답만 돌아오는 경우가 대부분입니다. 멕시코도 예외가 아닙니다. 오히려 더 가혹한 현실이 기다리고 있습니다.  멕시코 희귀질환 진단의 현실 희귀질환의 약 80%는 유전적 원인을 갖습니다. 즉, 유전자 검사가…