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7개월 영아의 지속성 열성 경련과 발달 정체: 단순 열성 경련 너머의 SCN1A 및 드라베 증후군(Dravet Syndrome)
🎯 핵심 요약 (Key Highlights) 1. Clinical Presentation (Odyssey) 출생 및 과거력(Past Medical History, PMH)상 특이 소견이 없던 7개월 남아 환자가 미열(Low-grade fever)과 함께 25분간 지속된 전신 강직 간대성 발작(Generalized Tonic-Clonic Seizure, GTCS)으로 응급실을 내원했습니다. 초기 진단은 단순 열성 경련(Simple Febrile Seizure)이었으나, 이후 3개월간 무열성 상태(Afebrile state)에서도 좌우 교대성 반신 간대성 경련(Hemiclonic Seizure)이 재발했습니다. 1차…