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핵심 요약 1. 연골무형성증이란 어떤 질환인가요? 연골무형성증(Achondroplasia)은 드물지만, 가장 흔한 비대칭성 저신장증(왜소증)을 유발하는 골격계 희귀질환입니다. 전 세계적으로 약 15,000~40,000명당 1명꼴로 발생하며, ‘연골무형성증’이라는 이름과 달리 연골 자체가 없는 것이 아니라, 연골이 뼈로 바뀌는 과정(골화)에 이상이 생겨 긴뼈의 성장이 제한되는 질환입니다. 핵심 특징: 2. 연골무형성증은 왜 생기나요? — 멈추지 않는 ‘성장 브레이크’ 이 질환은 단 하나의 유전자,…