[태그:] MECP2 변이

🎯 핵심 요약 (Key Highlights) 1. Clinical Presentation (Odyssey) 36개월 여아 환자는 초기 운동 발달은 정상적이었으나, 14개월령부터 두위 성장이 둔화(획득성 소두증)되며 언어 및 기득권 손 기능의 급격한 퇴행을 보였습니다. 특히 손을 쥐어짜거나 씻는 듯한 동작(Hand-washing stereotype)이 관찰되었으며, 약물에 반응하지 않는 난치성 뇌전증이 동반되었습니다. 2. HPO Features (표준 용어 기반) 3. Differential Diagnosis (감별 진단) 4.…