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Quick Summary 1. The Fastest-Moving Corner of Variant Interpretation Interpreting a variant in rare genetic disease requires weighing evidence across a broad set of ACMG/AMP criteria — population frequency, variant type, segregation, functional studies, and more. Within this framework, three criteria rely specifically on in silico computational tools: PP3, BP4, and BP7. Of these, PP3…

요약 1. 변이 해석의 28가지 기준 중, AI가 가장 빠르게 진화하는 영역 희귀 유전 질환 진단에서 변이를 해석할 때, 임상 유전학자들은 ACMG/AMP 가이드라인이 제시하는 28가지 기준을 종합적으로 검토합니다. 인구 집단 빈도, 변이 유형, 유전 양상, 기능 연구 등 다양한 근거 기준이 존재합니다.  출처: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002%2Fhumu.24280 그 중에서 in silico 예측 툴의 결과를 근거로 삼는 기준에는 PP3,…