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“변이가 있다”에서 “진단이다”로 가기까지 유전체 검사(Exome, Genome)는 한 번의 검사로 수많은 유전적 변이를 확인할 수 있습니다. 하지만 검사 결과를 받아본 뒤, 의료진과 보호자가 가장 자주 마주하는 질문은 이것입니다. “이 변이가 정말 우리 아이의 증상을 설명하는 원인인가요?” 이 질문에 답하기 위해 반드시 필요한 과정이 바로 가족검사(family study)입니다. 가족검사는 단순한 ‘추가 검사’가 아니라, 유전체 진단을 완성하기 위한…