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소아 운동성 언어장애 아동, 유전자 검사 먼저 해야 할까?
“말이 늦는 아이”를 어떻게 봐야 할지, 최신 연구가 답을 내놓았습니다. 생각보다 드물지 않은 문제 아이가 말이 늦거나, 발음이 유독 불명확하다는 이유로 외래를 찾아오는 경우는 적지 않습니다. 전체 소아의 약 5% 는 조음장애나 음운장애 같은 말소리 문제를 경험합니다. 대부분은 만 7세 전후로 자연스럽게 호전되고, 언어치료를 통해 회복되는 경과를 밟습니다. 그런데 그중 일부 아이들은 다릅니다. 치료를 해도…
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원인 불명의 만성 통증으로 여러 과를 전전하는 환자, EDS 아닐까요? | 2026년 5월 EDS 인식 개선의 달
📍Key Takeaways EDS는 어떤 질환일까 엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome, EDS)은 콜라겐 합성·구조 이상으로 생기는 유전성 결합조직 질환군입니다. 결합조직은 관절, 피부, 혈관, 장기 등 전신에 분포하므로 증상이 여러 계통에 걸쳐 나타납니다. 2017년 국제 분류 기준에 따라 현재 13가지 아형으로 분류되며, 관련 유전자는 19종 이상입니다. 아형에 따라 임상 양상과 예후가 크게 달라지므로, 아형 구분이 진료 방향 결정의 첫걸음입니다.…
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Episode 7: Prader-Willi and Angelman Syndromes — Beyond the Variant
📌 Series Introduction 이 시리즈는 3billion의 임상 유전학 전문가가 직접 작성한 글입니다.AI 기반 유전변이 판독 도구가 보편화된 시대에, 자동화된 우선순위화 이후 판독자가 실제로 무엇을 이해하고 어떻게 판단해야 하는지에 초점을 맞춥니다. 각 편에서는 하나의 질환군을 중심으로, 유전적 기전과 임상 스펙트럼을 함께 살펴보며 변이를 “찾는 것”을 넘어 “설명하고 해석하는” 데 필요한 관점을 공유하고자 합니다. Key Takeaway 같은…
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쓰리빌리언, 1분기 매출 전년比 68% 성장… 신규 검사 출시·글로벌 수요 확대로 성장 기반 강화
AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 올해 1분기 연결 기준 매출액이 33억 6,000만 원으로 지난해 같은 기간보다 68% 증가했다고 12일 공시했다. 영업손실은 16억 6,000만 원으로 전년 동기 대비 16% 감소했으며, 당기순손실은 14억 7,000만 원으로 같은 기간 14% 줄었다. 계절적 비수기인 1분기에도 전년 대비 두 자릿수의 매출 성장과 함께 손익 구조를 개선하며 안정적인 성장 흐름을…
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Treacher Collins 증후군 진단, 유전자 검사로 접근해야 하는 이유
📍Key Takeaways 1. 유전적 이질성과 유전 양식의 불확실성 해소 TCS는 TCOF1, POLR1B, POLR1C, POLR1D 등 다양한 유전자에 의해 발생하며, 유전자에 따라 상염색체 우성 또는 열성으로 유전 양식이 달라집니다. 유전자 검사는 임상적 추측을 넘어 정확한 유전 모델을 확정하는 필수 단계입니다. 2. 재발 위험 상담의 정확도 향상 임상 표현형만으로는 유전 양식을 오분류할 위험이 있으며, 이는 재발률 상담(25%…
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쓰리빌리언, 상장 이후 첫 자금 조달… 300억원 투자 유치, 글로벌 AI 유전 진단 리더 도약 가속화
AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 글로벌 시장 확장과 미래 성장 동력 확보를 위해 300억원 규모의 투자를 유치했다고 23일 밝혔다. 이번 투자는 전환우선주(CPS) 175억원과 전환사채(CB) 125억원 규모로 구성됐고, 키움프라이빗에쿼티(PE), 키움증권, GVA자산운용, IBK기업은행, 메리츠증권 등 바이오·헬스케어 섹터 내 전문성을 보유한 국내 주요 기관들이 대거 참여했다. 특히 이번에 발행된 전환사채(CB)는 표면이자율과 만기보장수익률이 모두 0%로 책정됐다. 고금리…
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쓰리빌리언, 주한 아르헨티나 대사관 방문 – 남미 정밀의료 네트워크 확장 논의
쓰리빌리언은 지난 4월, 주한 아르헨티나 대사관을 공식 방문하여 다리오 셀라야(Darío Celaya) 대사 및 대사관 주요 관계자들과 우호적인 협력 방안을 논의했다고 밝혔다. 이번 방문은 다리오 세사르 셀라야 알바레스 대사의 공식 초청으로 성사되었으며, 마리아 비르히니아 야푸르(María Virginia Yapur) 상무관과 신안시 경제상무 담당관이 배석해 자리를 빛냈다. 이날 쓰리빌리언의 이숙진 이사, 한주연 팀장, 고지웅 매니저 등 임원 및 실무진은…
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쓰리빌리언, AWS HealthTech Seminar 서 GEBRA™ SaaS 구축 및 글로벌 진출기 발표
쓰리빌리언, ‘HealthTech Global Expansion Seminar 2026’서 AI 유전변이 해석 SaaS 구축 및 글로벌 진출기 발표 지난 4월 28일, 쓰리빌리언이 아마존웹서비스(AWS)가 개최한 ‘HealthTech Global Expansion Seminar 2026’에 연사로 참가해 AI 유전변이 해석 소프트웨어 ‘GEBRA(제브라)’의 SaaS 구축 사례와 글로벌 시장 진출 경험을 공유했다. 이번 세미나는 글로벌 시장을 타겟으로 하는 헬스케어 기업들을 대상으로 실질적인 기술 구축 및 서비스…
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푸에르토리코 경제개발상무부(DEDC) 대표단과 쓰리빌리언의 만남
4월 22일, 푸에르토리코 경제개발상무부(Department of Economic Development and Commerce, DEDC)와 푸에르토리코 투자유치공사(Invest PR) 대표단이 쓰리빌리언 본사를 방문했다. 이번 만남은 쓰리빌리언의 미국 및 라틴아메리카(LATAM) 시장 확장을 위한 상호 협력 방안을 모색하기 위해 마련됐다. 푸에르토리코는 세계 5대 제약 제조 허브이자 미국 내 최상위권의 제약 생산 인프라를 보유한 지역이다. 미팅에는 로베르토 레프랑(Roberto Lefranc) 산업개발공사 전무이사와 엘라 워거(Ella Woger)…
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![Raw data와 임상 리포트는 왜 다를까? | NGS 데이터 분석 과정 정리 [2편]](https://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/05/07195053/vector-art-financial-planning-review-with-graphs-charts-scaled.jpg)
Raw data와 임상 리포트는 왜 다를까? | NGS 데이터 분석 과정 정리 [2편]
📍Key Takeaways 1편을 놓친 분들은 먼저 확인하세요! 바로가기 “이 변이는 있는데 왜 보고되지 않았나요?” WES/WGS 검사를 진행한 이후, 많은 고객들이 VCF file을 (annotated data)를 확인합니다. 그리고 매우 자연스럽게 이런 질문을 하십니다. 이 질문에 답하려면 먼저 한 가지를 분명히 해야 합니다. Raw data와 리포트는 ‘다른 목적의 데이터’입니다 NGS 분석을 통해 얻는 데이터는 크게 두 가지입니다. 1)…