[작성자:] cms3billion

쓰리빌리언은 결과 분석에 필요한 환자의 생년월일, 성별, 증상 정보만을 요청합니다. 환자의 유전체 데이터는 비식별화된 상태로 보관되며, 모든 정보는 진단 의외의 목적으로는 사용되지 않습니다.

포털 사이트 > 검사내역에서 ‘raw-data가 필요하신가요’ 버튼을 클릭하시면 신청이 완료됩니다.접수가 정상적으로 이루어지면, 입력하신 이메일로 접수 확인 이메일이 발송됩니다.접수 후 1~2일 내에 데이터가 포함된 링크가 이메일로 전달됩니다.만약 특이사항이 발생할 경우, 담당자가 따로 연락드릴 예정입니다. 해당 링크는 4주간 유효하며, 4주가 지나 재전달 요청 시에는 유료로 제공됩니다. 쓰리빌리언은 환자 진단을 위한 해석 리포트 제공을 주된 목적으로 하고 있으며,…

재분석의 경우, 매일 업데이트되는 새로운 논문과 연구 결과를 반영하여 진행됩니다. 유의미한 결과가 도출되면 즉시 제공해 드립니다.다만, 진단되지 않은 특정 케이스에 대한 연구가 언제 이루어질지 예측하기 어렵기 때문에 재분석 결과가 나오는 시점은 정확히 알 수 없습니다.

포털사이트 > 검사내역 > 해당 ID 자세히 보기 > 증상 부분 연필 모양 클릭으로 직접 수정, 추가 할 수 있습니다.환자 정보의 정확성을 보장하고 오류를 방지하기 위해, 주문한 의료진만이 정보를 편집하거나 추가할 수 있습니다.

주문 과정에서 ‘미진단 시 재분석 진행’에 동의하신 경우, 매일 업데이트되는 새로운 논문과 연구 결과를 반영하여 Inconclusive와 Negative 결과를 재분석합니다. 유의미한 결과가 도출되면 즉시 제공해 드립니다.자세한 정보는 재분석 기술을 참고해주세요.

환자의 증상과 직접적인 관련은 없지만, 잠재적으로 유전 질환을 유발할 수 있는 변이를 secondary finding이라고 합니다. 미국 유전학회(ACMG)는 질병 발생 가능성이 높은 84개의 유전자를 선정하고, 이들 유전자에서 변이가 발견될 경우 이를 secondary finding으로 환자에게 안내할 것을 권고하고 있습니다. 의료진은 유전자 검사 전에 환자에게 secondary finding의 발견 가능성에 대해 설명하고, 발견 시 이를 보고 받을지 여부에 대해…

3B-GENOME과 3B-EXOME 검사로부터 확인된 변이가 있다면 환자 본인 또는 환자의 가족을 대상으로 3B-VARIANT를 시행하여 확인할 수 있습니다.

비의료기관에서 환자에게 유전 상담을 제공하는 것은 법적으로 금지되어 있습니다. 유전 상담은 환자의 병력과 상태를 가장 잘 아는 담당 의사나 그 의사가 속한 의료기관에서 받는 것을 권장합니다.

환자로부터 발견된 변이는 ACMG/AMP 가이드라인에 따라 다음과 같이 분류됩니다: Pathogenic (P): 증상과 관련된 알려진 변이 Likely pathogenic (LP): 증상과 관련될 가능성이 높은 변이 Variants of unknown significance (VUS): 변이는 있으나 병원성 가능성에 대한 증거가 부족한 경우 Likely benign (LB): 양성 가능성이 높은 변이 Benign (B): 알려진 양성 변이 각 변이 분류에 대한 자세한 정보는 ACMG/AMP…

PositivePositive 결과는 환자의 증상과 일치하는 pathogenic 또는 likely pathogenic 변이가 발견되었음을 나타냅니다. 발견된 변이는 환자의 질환과 증상을 유발할 확률이 매우 높습니다. InconclusiveInconclusive 결과는 환자의 증상과 관련이 있을 것으로 보이는 변이 (variant of uncertain significance)를 발견했음을 나타냅니다. 변이가 환자의 질환이나 증상을 유발했는지 여부는 확실하지 않습니다. NegativeNegative 결과는 pathogenic 또는 likely pathogenic으로 판단되는 변이가 발견되지 않았음을 나타냅니다.…