[작성자:] cms3billion
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Series Editor’s Pick
ko-series-1-slug : monthly-reanalysis-report ko-series-2-slug : meet-the-clinician ko-series-3-slug : acmg-guidelines-made-easy ko-series-4-slug : beyond-the-variant en-series-1-slug : monthly-reanalysis-report en-series-2-slug : meet-the-clinician en-series-3-slug : baby-care en-series-4-slug : beyond-the-variant
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ACMG 가이드라인 쉽게 읽기
ko-label: ACMG 가이드라인 쉽게 읽기 en-label: ACMG Guidelines Made Easy related-series: interpretation-notes, variant-interpretation-series, 3billion-reanalysis ko-description: 유전자 검사 리포트 속 변이 분류 기준, ACMG 28개 룰을 증거 그룹별로 하나씩 풀어 설명합니다. en-description: A plain-language walkthrough of the 28 ACMG rules behind every variant classification, grouped by evidence type. image:
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롱리드 미진단 해결 사례
ko-label: 롱리드 미진단 해결 사례 en-label: Solving Undiagnosed Cases with Long-Read Sequencing related-series: ngs-data-analysis-workflow, variant-interpretation-series, 3billion-reanalysis ko-description: 롱리드 시퀀싱으로 찾아낸 실제 미진단 해결 사례를 살펴봅니다. en-description: Real cases where long-read sequencing recovered the variants short-read missed, reviewed study by study. image:
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판독노트 (Interpretation Notes)
ko-label: 판독노트 (Interpretation Notes) en-label: Interpretation Notes related-series: variant-interpretation-series, beyond-the-variant, monthly-reanalysis-report ko-description: 실제 판독 과정에서 마주치는 기준과 판단 근거를 정리합니다. en-description: Notes from our analysts on the criteria and reasoning behind real variant interpretation decisions. image:
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변이 해석 시리즈
ko-label: 변이 해석 시리즈 en-label: Variant Interpretation Series related-series: beyond-the-variant, interpretation-notes, monthly-reanalysis-report ko-description: ACMG/AMP 가이드라인과 VUS 해석 등, 변이 분류의 기준과 최신 흐름을 깊이 있게 다룹니다. en-description: An in-depth look at variant classification, from ACMG/AMP guidelines to how far a VUS can be interpreted. image:
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NGS 데이터 분석 과정 정리
ko-label: NGS 데이터 분석 과정 정리 en-label: NGS Data Analysis Workflow related-series: gebra-use-guide, variant-interpretation-series, long-read-undiagnosed-cases ko-description: 시퀀싱 raw data가 임상 리포트가 되기까지, NGS 데이터 분석 과정을 단계별로 정리합니다. en-description: A step-by-step walkthrough of how raw sequencing data becomes a clinical report. image:
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연말 결산 (Year in Review)
ko-label: 연말 결산 (Year in Review) en-label: Year in Review related-series: monthly-reanalysis-report, gebra-use-guide, beyond-the-variant ko-description: 한 해 동안 가장 많이 읽힌 콘텐츠와 리포트를 모아, 임상 현장의 관심사를 되짚어봅니다. en-description: A year-end roundup of our most-read blogs and most-downloaded reports, revisiting what clinicians cared about. image: