[작성자:] cms3billion

Yes, you can choose “Relatives testing” at the ordering process on 3billion Portal. 1) You have already received the results of 1 patient and are requesting to test an additional family member,please find the 3B ID of the patient who received the results and register with it. 2) If you would like to place an…

When a physician suspects a genetic disease based on the patient’s symptoms, the doctor can choose to perform genetic testing to diagnose the disease. Especially when it is difficult to determine the underlying cause of the patient’s symptoms, the doctor can consider conducting WES/WGS-based tests.The ACMG Guidelines in 2021 recommend WES-based genetic testing as a…

3billion analyzes rare genetic diseases caused by specific genetic mutations.3billion does not test for cancers or chronic diseases, which are caused by multiple, complex factors.

3B-GENOME은 전체 유전체를 검사하고, 3B-EXOME은 약 2만 개의 유전자를 분석합니다. 반면, 패널 검사는 선택된 일부 유전자만을 대상으로 진행됩니다. 3B-GENOME과 3B-EXOME은 환자에게 새로운 유전적 특징이나 질환이 발견될 경우, 추가 샘플 채취나 비용 없이 전체 데이터를 재분석할 수 있는 장점이 있습니다. 반면, 패널 검사는 재분석이 어려워 추가 샘플 채취와 비용이 발생할 수 있습니다.

네, 포털 사이트에서 검사를 의뢰할 때 ‘환자 가족 검사 여부’ 단계에서 신청이 가능합니다. 단, 3billion에서 검사를 받은 이력이 있는 가족에 한해서만 연관 분석이 진행됩니다.

환자의 증상이 유전적 요인으로 인해 발병했을 가능성이 있다면, 의료진은 진단 방법 중 하나로 유전자 검사를 고려할 수 있습니다. 특히 환자의 질병이 명확하지 않거나 원인 유전자를 추정하기 어려운 경우, WGS(전장유전체 분석) 또는 WES(전장엑솜 분석) 기반의 검사가 유효한 선택이 될 수 있습니다. 미국 유전학회(ACMG)는 발달장애, 인지장애, 지적장애를 가진 소아 환자의 경우, 선제적으로 WES 검사를 시행할 것을 권장하고…

유전자 변이에 의해 발생하는 희귀 유전질환을 진단하는 데 중점을 둡니다.암이나 만성질환과 같이 여러 요인이 복합적으로 작용하는 질환은 진단 대상에 포함되지 않습니다.

3B-EXOME은 특정 유전자를 선별하여 분석하는 패널과 달리, 사람에게 존재하는 약 2만 개의 유전자를 검사합니다.3B-GENOME은 3B-EXOME이 포함하는 유전자와 유전자 외의 영역까지 추가로 분석합니다.Gene browser를 이용해 검사 가능한 유전자 정보를 직접 확인해보세요.

3B-GENOME: Whole Genome Sequencing(WGS) 기법을 사용하여 exon뿐만 아니라 intron 영역까지 포함한 전체 유전체 서열을 분석하며, SNV, INDEL, SV(including CNV) 등 다양한 유형의 변이를 모두 확인할 수 있습니다. 3B-EXOME: Whole Exome Sequencing(WES) 기법을 통해 exome에 존재하는 SNV, INDEL, CNV를 분석하여 변이를 확인합니다. 3B-VARIANT: Sanger sequencing을 기반으로 ‘특정’ 변이를 확인하는 검사로, 환자에게서 병원성 변이가 발견된 경우 해당…

3billion’s testing offers a comprehensive analysis of all genes.3B-EXOME covers all 20,000 genes found in humans, and 3B-GENOME covers all the genes covered by 3B-EXOME and the intron region.Use the Gene browser to see which genes are available for testing.