[작성자:] Yeonho Kang
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Why Can’t All Variants Be Confirmed by Sanger Sequencing?
What to know about family testing after Exome or Genome sequencing After receiving Exome or Genome sequencing results, clinicians and families naturally begin to consider family testing. For this reason, many customers request family testing through 3B-VARIANT, 3billion’s Sanger sequencing–based family study service, after reviewing Exome or Genome results. However, when attempting to proceed with…
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왜 모든 변이를 Sanger로 확인할 수 없을까?
Exome·Genome 검사 후 가족검사에서 꼭 알아야 할 점 Exome이나 Genome 검사 결과를 받아본 뒤, 임상의나 보호자는 자연스럽게 가족검사를 떠올리게 됩니다. 그래서 많은 고객분들이 Exome·Genome 결과를 확인한 뒤, 쓰리빌리언의 Sanger sequencing 기반 가족검사 서비스인3B-VARIANT를 통해 가족검사를 의뢰하고자 합니다. 하지만 실제로 3B-VARIANT를 진행하려고 하면, 다음과 같은 상황을 마주하기도 합니다. “해당 변이는 Sanger sequencing 기반 가족검사가 제한될 수…
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12월, 87명의 환자가 재분석을 통해 의미있는 결과를 받았어요!
2025년 12월에도 Inconclusive/Negative 리포트를 새롭게 받은 환자가 87명 있습니다. 누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다.이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환…
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87 Patients Found New Answers Through Reanalysis of Genetic Testing
Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey?At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion performs automated reanalysis through a continuous system.Each month, dozens of reports…