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![Episode 10: [Kabuki Syndrome] Everything About the “Chromatinopathy” That Affects the Face, Heart, Growth, and Immune System](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2026/07/05204046/%EC%9E%84%EC%83%81-ep10.png)
Episode 10: [Kabuki Syndrome] Everything About the “Chromatinopathy” That Affects the Face, Heart, Growth, and Immune System
“My child has distinctive facial features, isn’t growing as tall as expected, and seems to be developing a bit more slowly than other children. Why would so many different symptoms appear across the whole body instead of just one organ?” Many rare genetic disorders arise from a defect in a single protein that affects only…
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Episode 10: [가부키 증후군] 얼굴, 심장, 성장, 면역까지 모두 영향을 주는 ‘염색질병(Chromatinopathy)’의 모든 것
“우리 아이는 특징적인 얼굴 모양을 가지고 있으면서, 키가 잘 자라지 않고 발달도 조금 느린 편입니다. 왜 하나의 장기가 아니라 전신에 걸쳐 이런 다양한 증상이 나타나는 걸까요?” 많은 희귀 유전질환은 하나의 단백질 기능 이상으로 특정 장기에만 문제가 생기는 경우가 많습니다. 하지만 가부키 증후군(Kabuki Syndrome)은 다릅니다. 이 질환은 유전자 발현 자체를 총괄 조절하는 시스템인 후성유전학적 기전(Epigenetic machinery)이…
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Reproductive Genetic Carrier Screening (RGCS): When and Who to Recommend It To — A Clinical Guide from 5 Year Outcome Data
Key Takeaways Reproductive genetic carrier screening (RGCS) is no longer reserved for patients with a specific family history or ancestry. Recent guidelines in the US, Europe, and Australia increasingly recommend offering RGCS to anyone planning a pregnancy or in early pregnancy, regardless of background. The gap is between recommendation and practice. When to offer it,…
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생식 유전자 캐리어 스크리닝(RGCS), 언제·누구에게 권해야 할까 — 5년 추적 근거로 본 임상 가이드
핵심 요약 RGCS는 더 이상 특정 가족력이나 인종적 배경이 있는 사람에게만 권하는 검사가 아닙니다. 최근 미국·유럽·호주의 여러 진료지침은 임신을 계획 중이거나 임신 초기인 모든 사람에게 RGCS를 제공하도록 권고하는 방향으로 이동하고 있습니다. 문제는 “권고”와 “실제 임상 현장에서의 안착” 사이에 거리가 있다는 점입니다. 언제, 어떤 환자에게, 어떻게 설명하고, 결과를 받은 뒤에는 어떻게 상담해야 하는지에 대한 구체적인 근거는…
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What Is Genetic Phasing and Why Is It Important for Rare Disease Diagnosis?
When reviewing a genetic testing report, it is common to find one or more genetic variants identified. However, simply detecting variants is often not enough. When two or more variants are found within the same gene, understanding how those variants are arranged on the chromosomes becomes critically important. This is where genetic phasing comes in.…
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유전자 페이징(Phasing)이란? 희귀질환 진단에서 왜 중요할까요?
유전자 검사 결과지를 받아보면 하나 이상의 유전자 변이가 보고되는 경우가 많습니다. 그러나 변이가 발견되었다는 사실만으로는 충분하지 않습니다. 동일한 유전자에서 두 개 이상의 변이가 발견된 경우, 그 변이들이 염색체 위에 어떻게 배열되어 있는지를 이해하는 것이 매우 중요합니다. 바로 이때 필요한 개념이 유전자 페이징(Genetic Phasing) 입니다. 페이징은 각각의 유전자 변이가 어느 부모로부터 유전되었는지, 그리고 두 변이가 같은…
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![VUS: How Far Can We Interpret It? [Part 2]](http://d15q5w6b9vqac5.cloudfront.net/wp-content/uploads/2024/09/26201349/Siri%EC%8D%B8%EB%84%A4%EC%9D%BC64.webp)
VUS: How Far Can We Interpret It? [Part 2]
Take a look at the previous post, ‘[Part 1] Quantitative Interpretation of ACMG/AMP Variant Classification’ — Practical Applications and Clinical Use After the Point System The ACMG/AMP guidelines define VUS (Variant of Uncertain Significance) as a single category, and there is currently no official framework for subdividing it. However, in real-world interpretation, treating all VUS…
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VUS, 어디까지 해석할 수 있을까 | 변이 해석 시리즈 [2편]
→ 시리즈 1편을 확인하세요! — point system 이후의 실제 적용과 임상 활용 ACMG/AMP 가이드라인에서는 VUS(Variant of Uncertain Significance)를 하나의 범주로 정의하고 있으며, 이를 공식적으로 세분화하는 기준은 현재까지 존재하지 않습니다. 그럼에도 불구하고 실제 해석 현장에서는 VUS를 단일한 상태로 두기에는 한계가 있습니다.같은 VUS라도 병원성에 가까운 경우와 양성에 가까운 경우가 분명히 존재하기 때문입니다. point system이 만든 “자연스러운 확장”…
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32 Patients Found New Answers Through Reanalysis of Genetic Testing: June 2026
Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey?At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion performs automated reanalysis through a continuous system.Each month, dozens of reports…
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2026년 6월, 32명의 환자가 재분석을 통해 의미있는 결과를 받았어요!
2026년 6월에도 Inconclusive/Negative 리포트를 새롭게 받은 환자가 32명 있습니다. 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다.이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환 데이터베이스와,…