[작성자:] Yeonho Kang
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31 Patients Found New Answers Through Reanalysis
Which patients with Inconclusive/Negative results received a new diagnosis—and how? Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey? At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion…
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7월, 31명의 환자가 재분석을 통해 의미있는 결과를 받았어요!
Inconclusive/Negative 리포트를 받은 환자 중, 누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 수행하고 있습니다. 이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환 데이터베이스와, 쓰리빌리언의 새로운…
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How Do You Prioritize Variants Without Patient Cohorts?
🧬 Decoded Series – Unpacking 3billion’s Diagnostic Technologies Welcome to another edition of Decoded, our series breaking down the patented technologies behind 3billion’s diagnostics. In this fourth entry, we spotlight an innovative system designed to identify disease-causing variants—without requiring large-scale patient genome datasets. Here’s the key question this technology answers:Can we find causal variants using…
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사례 데이터가 부족해도 괜찮아요: 예측을 통해 희귀질환 진단 정확도를 높이는 방법
🧬 Decoded 시리즈 – 쓰리빌리언의 진단 기술을 해부하다 Decoded는 쓰리빌리언이 보유한 특허 기술들을 알기 쉽게 해석해 소개하는 콘텐츠 시리즈입니다. 이번 네 번째 편에서는, 환자 유전체 데이터가 부족한 상황에서도 질병 유발 유전변이를 효과적으로 발굴할 수 있도록 개발된 기술을 소개합니다. 이번 이야기의 핵심은 이것입니다:“증상과 유전변이 간의 관계”를 통해 “질병과 유전변이 간의 관계”를 추론한다. 왜 이 기술이 필요했을까?…
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ACMG Secondary Findings v3.3 Released
Understanding ACMG Secondary Findings: A Deep Dive into the Updated 84 Genes and Why Patient Consent Matters What Are Secondary Findings? In genetics, secondary findings refer to results unrelated to the primary reason for ordering a genetic test. It’s akin to discovering a suspicious mass during an X-ray for a fractured bone—an incidental yet potentially…
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Meet 3B-EXOME V2: Broader Coverage, Deeper Insights
Exome sequencing is a powerful tool—but sometimes, it doesn’t go deep enough.When a diagnosis is missed, it’s often because the answer lies in genomic regions beyond traditional coverage. That’s why we’re introducing 3B-EXOME V2, the enhanced version of our clinical exome test.Designed to reach further, cover more, and deliver greater diagnostic confidence. 🔍 What’s New…
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더 깊고 넓어진 유전체 분석: 3B-EXOME V2 출시!
지금, 3B-EXOME V2를 만나보세요 유전체 분석은 점점 더 많은 영역을 커버하고, 더 높은 정확도를 요구받고 있습니다. 특히 환자의 질환의 원인을 찾는 일이 어려울수록, 기존 검사가 놓쳤던 부분까지 들여다볼 수 있어야 하죠. 그래서 3billion은 새롭게 향상된 3B-EXOME V2를 선보입니다. 단순한 커버리지 확장이 아니라, 임상적으로 의미 있는 비부호화 영역(non-coding region)과 미토콘드리아 지놈까지 깊이 있게 분석해 진단 가능성을…