[작성자:] Yeonho Kang
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쓰리빌리언, 한국희귀질환재단과 희귀질환 유전자 검사 및 유전상담 협약 체결
쓰리빌리언(3billion, 대표이사 금창원)은 한국희귀질환재단(이사장 김현주)과 협력해 발달장애 및 자폐증 환우와 가족들을 위한 유전자 진단 및 유전상담서비스 강화를 위한 업무 협약을 체결했다고 밝혔다. 이번 협약은 정확한 유전자 분석과 유전상담 지원을 통해 진단의 정확성과 의료정보의 충분한 소통과 이해를 통해서 의료결정의 질을 높여서 환자와 가족의 삶의 질 향상을 목표로 한다. 쓰리빌리언은 전장 엑솜(WES) 및 전장 지놈(WGS) 유전자 변이…
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My payment link has expired, what can I do?
If your payment link has expired, please contact your 3billion representative or email support@3billion.io and we will send you a new link.For your information, the payment link is valid for two weeks.
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What is Preliminary report?
This will be used as a reference until final results are available. If an analysis result for a copy number variant is currently unavailable due to sample’s quality control issues, we will first provide a preliminary report.Please note that this report shows preliminary results that are currently suspected and may or may not change in…
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What is Additional findings?
Provides additional information on potentially diagnostic variants.Provides a list of variants that are likely to lead to a diagnosis with further testing, such as clinical correlation, segregation testing or functional analysis.Includes VUS variants that may explain the patient’s symptoms but have insufficient evidence of pathogenicity, and pathogenic/likely pathogenic/VUS variants that may explain only part of…
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What is carrier screening?
Carrier screening is a test to see if you are a “carrier” of a gene for a specific genetic disorder. A “carrier” is a person who has the gene for a specific genetic disorder, but does not show symptoms of the disorder. This test is mainly used for the following purposes Family planning: couples of…
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Are mtDNA variant diagnostics covered with 3B-GENOME and 3B-EXOME?
We can diagnose mtDNA variants in 3B-GENOME and 3B-EXOME from 1st May 2023.We improved the accuracy of the analysis by evenly sequecing the entire mtDNA.
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3B-VARIANT(가족검사)는 무엇인가요?
해당 검사는 환자에서 발견된 유전 변이가 가족 구성원에게도 존재하는지를 확인하기 위한 Sanger 검사입니다. WES나 WGS 검사와는 달리, 이 검사는 환자에게서 발견된 특정 변이 영역을 타겟으로 합니다. 또한, 이 검사는 해당 질환의 원인이 되는 변이를 부모 및 가족 구성원에게서 확인하기 위해 사용될 수 있습니다.
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주문한 검사가 진행이 되지 않고 있습니다.
검사가 진행되지 않는 이유는 서류 미비, 결제 대기, QC 실패 등 여러 가지가 있습니다.각 항목에 문제가 있는 경우, 담당자가 의료진에게 이메일과 문자로 안내해드립니다.
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‘공유하기’에 환자 계정을 넣어도 되나요?
공유하기 위해 환자 정보를 입력하는 것은 불가능합니다. 의료법에 따라 환자의 검사 결과는 쓰리빌리언이 아닌 의료진을 통해 전달받아야 합니다. 공유받기를 신청한 경우, 해당 계정으로 쓰리빌리언 포털에 가입해야 하며, 이 경우 환자는 승인이 어렵기 때문에 공유받을 수 없습니다. 검사 결과는 병원에서 직접 전달해 주시기 바랍니다.
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‘공유하기’는 무엇인가요?
주문자의 주문 정보를 다른 사람과 공유하는 것을 의미합니다. 의사, 간호사, 행정연구원, 연구원 등 주문자 이외의 사람이 해당 검사의 주문 정보와 결과지를 확인할 수 있습니다. 이때, 공유자는 쓰리빌리언 포털 사이트에 가입된 계정이 있어야 합니다. 가입 받으시는 공유자가 아직 계정이 없으시다면 아래 회원가입 링크를 공유해주세요: https://portal.3billion.io/signup