[작성자:] Yeonho Kang

The television series Extraordinary Attorney Woo streaming on Netflix has become a global box office hit. As proof of its success, it entered the All-time top 10 list of Non-English TV series on Netflix as of late August, 2022. Fig. 1. from: top10.netflix.com/tv-non-english Extraordinary Attorney Woo consists of a series of courtroom episodes surrounding the protagonist, who has…

Thalassemia is a rare genetic disease that reduces the production of hemoglobin, leading to anemia. When there is a lack of hemoglobin, the body’s red blood cell can’t function correctly and the periods of time last shorter. It causes less healthy red blood cells that carry oxygen to all cells of the body. What are…

Until now, we have mainly talked about the Whole Exome Sequencing (WES) -based diagnostic tests. However, as introduced in the ‘Limitation of Whole Exome Sequencing’, there are several limitations that exist with WES. Some exon regions are not covered well during target enrichment and PCR amplification processes of sequencing, and structural variants (SV) analysis with…

How hereditary diseases changed our history—from ancient Egypt and the House of Habsburg to the House of Romanov Introduction Whether in the East or the West, humankind has taken a keen interest in heredity and genetic diseases from ancient to modern times. A typical example of this is the theory of heredity and hereditary disease…

As a medical professional, staying informed and connected with the latest advancements in the field is crucial. Doctors(Physicians) often rely on various websites to access medical resources, research articles, clinical guidelines, and educational content. In a poll of over 2,200 physicians, 33% said they reference a medical website daily, and 48% reference it two-three times…

Sequencing Depth vs Coverage Physicians and researchers often consider the comparison between sequencing depth and coverage when performing genetic or genomic analyses for several reasons. While these terms are related, they provide different insights into the quality and reliability of the sequencing data. Understanding their implications helps ensure accurate and meaningful results for clinical and research purposes.…

오늘은 2월 29일 희귀질환의 날입니다. 세계 인구 중 4%, 약 3억 명이 희귀질환을 앓고 있다고 알려져 있습니다. 하지만 사회적 인식과 전문가, 진단 및 치료 기술의 부족으로 인해 정확하게 진단 받고 적절한 약물과 재활 치료로 이어지는 경우는 매우 적은 상태입니다. 희귀질환의 날은 희귀 질환에 대해 연대하는 세계적인 운동으로, 사회적 기회, 의료, 그리고 희귀질환 환자들의 진단 및…

슬기로운 진단생활은 희귀질환 환자를 마주하는 의사 선생님을 찾아가 현장의 이야기를 들어보는 기획 인터뷰입니다. 실제 임상 현장에서 희귀질환 유전자 검사가 어떻게 활용되고 있는지, 개선되어야 할 점은 어떤 것들이 있는지 청취하고 그를 바탕으로 좀 더 나은 서비스를 제공하고자 시작되었습니다. 두번째 손님은 강남 세브란스 병원 한진우 교수님입니다. 한진우 교수님은 소아 안질환 전문가이자 유전학 전문가입니다. 강남세브란스 병원에서 8월 29일…

현재까지 확인된 희귀질환은 약 7,000여 종 이상이지만 이 중 치료제가 있는 것은 단 5% 정도에 불과합니다. 희귀질환 치료제는 지금까지 의학적 효용이나 경제적 문제, 임상을 위한 환자군 모집의 어려움 등 여러 문제로 더디게 개발되었으나, 이에 변화를 주기 위해 1983년 미국 정부는 Orphan Druct Act(ODA)라는 법안을 발효시켜 희귀질환 치료제 개발에 다양한 혜택을 제공하기 시작했습니다. 2022년 9월 기준으로 희귀질환 치료제로…