[작성자:] Yeonho Kang

제약사와의 협업을 통해 파브리병 진단을 함께 해주신 김지희 교수님과의 인터뷰를 소개합니다. * 이 글은 2022년 9월 29일 인터뷰를 기반으로 작성되었습니다. 파브리병은 X-연관 열성 유전의 희귀 유전성 대사 장애입니다. 다리와 팔의 통증, 감각 이상, 흉통, 발한 감소, 혈관종 등 다양한 증상이 나타나지만 증상이 없거나 비특이적인 증상이 나타나는 경우도 흔합니다. 따라서 초기에 임상 증상만으로 파브리병을 진단하기는 어렵습니다.…

슬기로운 진단생활은 희귀질환 환자를 마주하는 의사 선생님을 찾아가 현장의 이야기를 들어보는 기획 인터뷰입니다. 실제 임상 현장에서 희귀질환 유전자 검사가 어떻게 활용되고 있는지, 개선되어야 할 점은 어떤 것들이 있는지 청취하고 그를 바탕으로 좀 더 나은 서비스를 제공하고자 시작되었습니다. 첫번째 손님은 세브란스 병원 홍그루 교수님입니다. 2012년부터 연세대학교 의과대학 심장내과 교수로 재직하고 계시며, 비후성 심근병증 및 파브리병 클리닉을…

그런데 파브리병이야말로 당뇨와 크게 다르지 않다고 생각해요. 좀 더 비싼 당뇨랄까요? 파브리병은 치료제도 있고, 진단도 유전자 검사로 명확히 가능하고, 또 환자 1명을 진단하면 가족 검사를 통해 조기 진단까지 가능하니 얼마든지 예방과 치료가 가능한 질환이라고 알아주셨으면 좋겠습니다.당뇨가 인슐린이 부족해서 발생되는 여러 합병증을 관리하는 것처럼, 파브리병도 GLA 유전자의 변이로 인해 Gb3가 축적됨으로 인해 발생되는 증상을 관리해가는 것이…

발달장애는 유전인가요? 어떤 검사를 해야 하나요? 진단을 돕는 NGS 유전자 검사 국내 1위 기업 쓰리빌리언입니다. 오늘은 발달장애의 유전과 검사에 대해 이야기해보려고 합니다. 발달장애 정의 발달장애(Developmental Disability)는 나이에 따라 예상되는 신체적, 정신적 발달이 원활하게 이루어지지 않은 상태를 통칭합니다. 즉, 특정 질환을 지칭한다기보다는 해당 연령의 정상 발달 기대치에 비해 25% 가량 뒤떨어지는 경우 발달장애라고 말합니다. 발달장애 유전…

오늘 소개할 희귀질환은 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy)입니다. 이 질환은 전 세계 인구 8,000명에서 10,000명 당 1명 꼴로 발생합니다. 영아 사망의 유전적 요인 중 가장 많은 흔한 것이 바로 이 SMA를 치료하지 않고 그대로 방치하는 것입니다. 척수성 근위축증(SMA)란? SMA는 움직임을 담당하는 근육이 약해져 위축되는 유전성 희귀질환입니다. 운동 뉴런 2의 생존에 필요한 단백질인 SMN을 해독하는 역할을 하는 SMN1 유전자의…

유전자 패널검사는 대체되고 있습니다. 최근 몇 년 동안 유전자 검사는 희귀질환 진단에 점점 중요한 역할을 하고 있습니다. 전 세계 4억 명 이상의 인구가 7,000여 가지 희귀질환을 앓고 있는 상황에서 이러한 질환의 근본적인 유전적 원인을 파악하는 것은 임상의에게 어려운 과제로 느껴질 수 있습니다. 차세대 염기서열 분석 (NGS, Next Generation Sequencing) 중 유전자 패널검사는 희귀질환, 특히 유전적 근거가 의심되는 질환의…

병원에 갔더니 교수님께서 우리 아이는 염색체 검사보다 유전자 검사를 추천하신대요. 무슨 차이가 있는 건가요? 오늘은 많은 분들께서 헷갈려하시는 염색체 검사와 유전자 검사의 차이에 대해서 이야기해보겠습니다. 하나의 염색체 안에 수백에서 수천 개의 유전자가 들어 있습니다. 즉, 염색체가 유전자보다 큰 단위의 개념이에요. 염색체 검사 염색체 검사(Chromosomal testing)는 개인의 염색체 구조와 수를 조사하는 검사인데요. 인간은 23쌍의 염색체를 가집니다. 그…

안녕하세요, 희귀질환 진단을 돕는 국내 1위 유전자 검사 기업 쓰리빌리언입니다. 오늘은 희귀병에 대해 많은 분들께서 잘못 알고 계시는 내용들에 대해 정리해보려 해요. 희귀질환(희귀병)이란? 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단 자체가 어려워 유병인구를 가늠할 수 없는 모든 질환을 말합니다. 희귀하지만 희귀하지 않습니다. 각각의 유병인구가 적을 뿐, 전체 약 1만 개 이상의 질환이 있기 때문에 전세계 인구의 3~5%가…

질환을 진단하거나 원인을 알아내야 하는 경우를 비롯해 유전자 검사는 이제 다방면으로 활용되고 있습니다. 검사를 하면 그에 따른 결과지가 제공되는데요. 특히 희귀질환 진단을 위한 쓰리빌리언의 엑솜(WES)과 지놈(WGS) 검사는 의사의 진단을 돕기 때문에 이 결과 보고서가 복잡하고 해석하기 어렵게 느껴질 수 있습니다. 하지만 여기, 몇 가지를 알면 유전자 검사 결과지를 이해하실 수 있을 거에요. 병원에서 사용하는 엑솜과…

희귀질환 환자와 그 가족의 삶을 궁금해해 본 적 있나요? WHO는 희귀질환을 10만 명당 65명 미만에게 영향을 미치는 질환으로 정의하고, EU는 2,000명 중 1명 미만에게 영향을 미치는 질환으로 정의합니다. 하지만 전 세계적으로 약 4억 명의 사람들이 다양한 희귀질환으로 고통받고 있는 것으로 알려져 있습니다. 현재까지 확인된 희귀질환은 7,000여 가지가 넘고 질환의 종류도 다양하지만, 각 질환의 유병률은 매우 낮습니다.…