[작성자:] Yeonho Kang

안녕하세요, 희귀 유전질환 진단을 돕는 쓰리빌리언입니다. 오늘은 병원에서 권하는 아이 유전자 검사에 대해 많이 물어봐주시는 내용들에 대한 답변을 가지고 왔어요. (신생아 선별 검사에 대한 내용은 아닙니다!) 낯선 검사가 어려우셨던 분들께서 이해하시는데에 도움이 되었으면 좋겠습니다. 아이 유전자 검사는 왜 하나요? 의료진의 판단 하에 유전질환일 가능성이 높은 경우, 병원에서는 아이에게 (혹은 부모님도 함께) 유전자 검사를 권하게 됩니다.…

자폐스펙트럼을 진단 받은 환자가 4년 사이에 40%나 증가했다고 합니다. 자폐의 원인은 아직까지 명확하게 밝혀진 바가 없는데요. 특정 약물이다, 환경 문제다 여러 가지로 추측만 되고 있는 상황입니다. 또한 과거에 비해 진단 기준이 넓어진 점 역시 급증의 이유 중 하나로 꼽히고 있어요. 오늘은 갑론을박이 많은 주제, 자폐는 유전인지 아닌지에 대한 이야기를 해볼게요. 자폐란? 자폐(autism)는 발달 장애의 일종으로,…

안녕하세요, 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언입니다. NGS(Next Generation Sequencing) NGS란 Next Generation Sequencing의 약자로, 차세대 염기서열분석이라고도 합니다. 기존에 사용되던 방식은 직접 염기서열분석법으로, 분석하고자 하는 부위를 PCR 증폭해야 해서 목표 범위가 넓어질 경우 많은 시간과 노력, 비용이 소모되어 낮은 효율성을 가지고 있었는데요. NGS 검사는 DNA 가닥을 각각 하나씩 분석함으로써 기존의 직접 염기서열분석법에 비해 매우 빠르고 저렴하게 염기서열이 가능하다는 장점이…