[작성자:] Yeonho Kang

🧬 “결과가 애매할 땐, 먼저 커버리지를 봅니다.” 유전 진단을 하다 보면 이런 순간이 있죠.환자의 임상은 뚜렷한데, 결과가 ‘negative’로 나왔을 때. “혹시 이 유전자가 충분히 커버되지 않은 건 아닐까?” 그 한 가지 의문이 진단의 방향을 바꿉니다. GEBRA™의 Gene Coverage 기능은 이 질문에 바로 답을 줍니다.분석 결과를 보기 전, 각 유전자의 시퀀싱 깊이(coverage depth)를 한눈에 확인할 수…

The 2025 Rare Disease Day, designated to raise awareness and support for the challenges faced by rare disease patients, has concluded. This year, 3billion amplified the spirit of solidarity by gathering meaningful messages from our global community. We extend our deep support to patients navigating the journey of rare diseases. 3billion continued its tradition, following…

실험을 시작하기도 전에 검체 재요청을 받은 경험이 있으신가요? 안타깝게도 검사실로 도착하는 수많은 검체 중에서 접수 불가 판정을 받는 경우가 빈번하게 발생합니다.  어떤 이유로 불가 판정을 받게 되고, 어떻게 해야하는지 알려 드리겠습니다. 부적합 판정 사유 검체 접수 시 문제가 발생하는 가장 주된 요인은 크게 검체 자체의 문제와 서류 미비입니다.  각 사유에 대해 상세히 살펴보겠습니다. ✅ 검체…

Have you ever been asked to resubmit a specimen before the experiment even began? Unfortunately, it is a common occurrence for many specimens arriving at the laboratory to be deemed unsuitable for registration. We will explain the reasons for rejection and what you can do to prevent it. Reasons for Specimen Rejection The main factors…

Genetic testing has now become a key tool in diagnosing rare diseases.In clinical practice, it often serves as an important starting point for understanding a patient’s complex symptoms.However, as a clinical geneticist reviewing data, I frequently encounter moments where a single test does not provide all the answers. Genomic analyses may include variants that cannot…

유전자 검사는 이제 희귀질환 진단의 핵심 도구로 자리 잡았습니다.임상 현장에서 다양한 증상을 설명할 실마리를 제공하는 중요한 출발점이기도 합니다.하지만 임상유전학자로서 데이터 판독을 하다 보면, 한 번의 검사만으로 모든 답을 얻기 어려운 순간들을 자주 마주합니다. 유전체 분석 결과에는 의미를 명확히 해석할 수 없는 변이(Variant of Uncertain Significance, VUS)가 포함되기도 하고, 아직 질환과의 연관성이 밝혀지지 않은 유전자에서 발견된…

What’s the most frustrating moment in the lab? It’s opening a precious patient blood sample, only to find a solid ‘clot’ inside. This happens even when you know you used the correct purple-top EDTA tube, which is filled with an anticoagulant. This sample is now 100% rejected, and the patient must, unfortunately, be drawn all…

Alright, let’s review what we’ve learned from Part 1 and Part 2: So, you did exactly that. You used a buccal swab kit and scraped the inside of the BMT patient’s cheek. And then… you get a report from the lab: “Chimerism Detected.” “Wait, what? You told me the cheek cells were 100% Patient A’s!…

In Part 1, we compared the “Big 3” genetic test samples (Blood, Buccal, and DBS) and established that blood is the “Gold Standard.” Today, however, we’re diving into the two critical situations where you must avoid using blood. 1. Case 1: Bone Marrow Transplant (BMT) Patients – “The Owner of the Blood Changes” Let’s use…