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NICU(신생아 집중치료실)에서는 매일 복잡한 환자 사례와 마주하게 됩니다.그중에서도 ‘유전질환 의심 신생아의 진단’은 의료진에게 가장 어려운 과제 중 하나입니다. 최근 신속 유전체 시퀀싱(rGS)의 발전으로 희귀 유전질환 진단 속도는 눈에 띄게 빨라졌지만, 문제는 ‘결과를 이해하고 치료로 연결하는 과정’이었습니다. 오늘은 이러한 NICU에서 근무하는 비(非)유전학 전문의들을 돕기 위해 개발된 아주 특별한 ‘맞춤형 유전체 보고서’에 대한 연구 논문을 소개합니다. 1.…

2025년 10월에도 Inconclusive/Negative 리포트를 새롭게 받은 환자가 이렇게나 많아요.누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다. 이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환…

Which patients with Inconclusive/Negative results received a new diagnosis—and how? Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey?At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion performs…

“No matter which department or hospital we go to… I have to explain my child’s condition from start to finish every single time.” “It’s an emergency, but it’s so hard to convey the key points to medical staff who don’t know my disease.” “It’s an unfamiliar condition, so I’m not confident I can explain it…

“어느 과를 가든, 어느 병원에 가든… 매번 저희 아이 상태를 처음부터 끝까지 다 설명해야 해요.”“응급 상황인데, 제 병을 모르는 의료진에게 핵심을 전달하기가 너무 어려워요.”“익숙하지 않은 질환이라, 제대로 설명할 자신이 없어요”  희귀질환 환자와 보호자들은 ‘진단 방랑’만큼이나 고통스러운 ‘소통의 방랑’을 겪습니다. 최근 유럽(영국 케임브리지 희귀질환 네트워크, CamRARE)에서 진행하고 EJHG지에 게재된 한 연구는 이 절박한 문제를 해결할 구체적인…

“My patient’s symptoms changed.” Familiar story: an infant first presents with developmental delay and hypotonia. Months later, the echo shows dilated cardiomyopathy. In traditional pipelines, that means kicking off a new request, re-uploading a VCF, re-filtering, and waiting—while treatment decisions pause. Symptom-driven Update was built to remove that lag. Update the phenotype; GEBRA updates the…

“Which one is the real cause?” If you’ve ever opened a WES result and felt overwhelmed, you’re not alone.Thousands of variants appear in a single VCF file—hundreds remain even after filtering.You check each one’s population frequency, cross-reference ClinVar, then OMIM…and realize you’ve spent your entire morning searching for just one answer. 3ASC was built to…

The 2025 American Society of Human Genetics (ASHG) Annual Meeting successfully concluded in Boston.This year’s conference can be summarized in two major themes: “the acceleration of clinical application of new technologies” and “the large-scale integration of genomic data.”Across all sessions, four keywords stood out as the most prominent pillars of discussion: Let’s take a closer…

2025년 ASHG(American Society of Human Genomics)의 연례 학회가 미국 보스턴에서 성황리에 마무리되었습니다. 올해 ASHG는 한마디로 ‘기술의 임상 적용 가속화와 데이터의 통합’으로 요약할 수 있는데요, 특히 아래와 같은 키워드들이 학회 전반에서 강조되었습니다. 각 주제에 대해 살펴보아요. 1. AI와 대규모 언어 모델 (AI & LLMs) 2. 멀티오믹스 & 기능 유전체학 (Multi-omics & Functional Genomics) 3. 롱리드 시퀀싱…

자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)는 증상의 심각도와 개인의 특성에 따라 다양한 양상을 보이는 단일한 ‘스펙트럼’ 장애로 이해됩니다. 과거에는 자폐성 장애(Autistic Disorder), 아스퍼거 증후군(Asperger’s Syndrome), 전반적 발달 장애-달리 분류되지 않는 유형(PDD-NOS) 등으로 구분했지만, 2013년 미국정신의학회(APA)의 정신질환 진단 및 통계 편람 제5판(DSM-5)이 개정되면서 ‘자폐 스펙트럼 장애’라는 하나의 진단명으로 통합되었습니다. 이는 각 유형 간의 경계가 명확하지 않고,…