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다섯 살 아이 제임스 마이너는 볼링, 수영, 그리고 애지중지하는 애완 암탉 코코와 메이플을 돌보는 걸 좋아합니다. 하지만 이 평범하고 사랑스러운 일상 뒤엔 대부분의 사람들이 상상하기 어려운 큰 어려움이 있었죠. 제임스는 발작과 발달 지연을 일으키는 YWHAG 유전자의 초희귀 변이를 가지고 있습니다. 전 세계에서 보고된 사례는 50명도 채 되지 않고, 승인된 치료법은 아직 없습니다. 이 상황에서 미국…

Some stories remind us why we do what we do. James Miner is just five years old. He loves bowling, swimming, and caring for his pet hens, Coco and Maple. But behind these everyday joys lies a challenge few families can imagine—James carries an ultra-rare mutation in the YWHAG gene, known to cause seizures and…

Which patients with Inconclusive/Negative results received a new diagnosis—and how? Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey? At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion…

Inconclusive/Negative 리포트를 받은 환자 중, 누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 수행하고 있습니다. 이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환 데이터베이스와, 쓰리빌리언의 새로운…

🧬 Decoded Series – Unpacking 3billion’s Diagnostic Technologies Welcome to another edition of Decoded, our series breaking down the patented technologies behind 3billion’s diagnostics. In this fourth entry, we spotlight an innovative system designed to identify disease-causing variants—without requiring large-scale patient genome datasets. Here’s the key question this technology answers:Can we find causal variants using…

🧬 Decoded 시리즈 – 쓰리빌리언의 진단 기술을 해부하다 Decoded는 쓰리빌리언이 보유한 특허 기술들을 알기 쉽게 해석해 소개하는 콘텐츠 시리즈입니다. 이번 네 번째 편에서는, 환자 유전체 데이터가 부족한 상황에서도 질병 유발 유전변이를 효과적으로 발굴할 수 있도록 개발된 기술을 소개합니다. 이번 이야기의 핵심은 이것입니다:“증상과 유전변이 간의 관계”를 통해 “질병과 유전변이 간의 관계”를 추론한다. 왜 이 기술이 필요했을까?…

Understanding ACMG Secondary Findings: A Deep Dive into the Updated 84 Genes and Why Patient Consent Matters What Are Secondary Findings? In genetics, secondary findings refer to results unrelated to the primary reason for ordering a genetic test. It’s akin to discovering a suspicious mass during an X-ray for a fractured bone—an incidental yet potentially…

Exome sequencing is a powerful tool—but sometimes, it doesn’t go deep enough.When a diagnosis is missed, it’s often because the answer lies in genomic regions beyond traditional coverage. That’s why we’re introducing 3B-EXOME V2, the enhanced version of our clinical exome test.Designed to reach further, cover more, and deliver greater diagnostic confidence. 🔍 What’s New…

지금, 3B-EXOME V2를 만나보세요 유전체 분석은 점점 더 많은 영역을 커버하고, 더 높은 정확도를 요구받고 있습니다. 특히 환자의 질환의 원인을 찾는 일이 어려울수록, 기존 검사가 놓쳤던 부분까지 들여다볼 수 있어야 하죠. 그래서 3billion은 새롭게 향상된 3B-EXOME V2를 선보입니다. 단순한 커버리지 확장이 아니라, 임상적으로 의미 있는 비부호화 영역(non-coding region)과 미토콘드리아 지놈까지 깊이 있게 분석해 진단 가능성을…

🧬 Part of the Decoded Series: Behind Our Diagnostic Technologies Are all symptoms equally useful in diagnosis? In rare disease diagnostics, symptoms are the first clues.But when multiple diseases share overlapping symptoms,these clues can easily become noise instead of signals. So here’s the critical question:Are some symptoms more diagnostically informative than others? Should every symptom…