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Decoded 시리즈: 진단을 바꾸는 기술 이야기 진단에 어떤 증상이 ‘더 중요한’ 증상일까? 희귀질환의 진단은 증상에서 시작됩니다.하지만 많은 질병들이 같은 증상을 공유하기 때문에,“증상”은 단서인 동시에 혼란의 원인이 되기도 하죠. 그렇다면, 이렇게 물을 수 있습니다.어떤 증상이 ‘진단에 더 결정적인 단서’가 될까? 모든 증상이 진단에서 동등한 정보 가치를 갖고 있는 걸까요? 증상의 정보량을 수치로 계산할 수 있다면? 쓰리빌리언은…

Decoded 시리즈: 진단을 바꾸는 기술 이야기 🔍 왜 이 기술이 필요했을까? 희귀질환 환자의 진단에서 ‘증상 유사도’는 결정적인 역할을 합니다.우리는 흔히 유전변이 해석에 초점을 맞추지만, 실제 임상에서는 환자의 증상에서 출발해 진단을 내리기 때문에, ‘이 환자의 증상이 특정 질환과 얼마나 닮았는가’를 정량적으로 평가하는 시스템이 중요합니다. 문제는 이겁니다.시장에는 이미 다양한 ‘증상 유사도 측정기’가 있지만, 그 정확도나 성능을 비교하거나…

Decoded 시리즈: 진단을 바꾸는 기술 이야기 ‘Decoded‘ 는 쓰리빌리언이 보유한 특허 기술들을 쉽게 풀어 소개하는 콘텐츠 시리즈입니다. 우리가 개발한 기술이 어떤 문제를 해결하며, 어떻게 진단 정확도를 높이고, 실제 임상에 어떤 영향을 주는지를 이야기합니다. 이번 편에서는, 쓰리빌리언의 초기 핵심 특허 중 하나인 질병 유전자 발병 확률 보정 시스템에 대해 살펴봅니다. 왜 이 기술이 필요했을까? 유전자 검사는…

ACMG Secondary Finding 완전 정리: 84개 유전자 리스트와 환자 동의 이유까지 살펴봅시다. Secondary Finding (이차 발견)이 무엇인가요?  골절 때문에 찍은 엑스레이 검사에서 우연히 암으로 추정할 수 있는 혹을 발견하는 것과 비슷한 이치입니다. 이차 발견에는 어떤 유전자들이 포함되어 있나요?  이차 발견에 포함되는 유전자는 누가 정하나요?  이차 발견 분석 전 왜 검사 대상자의 동의가 반드시 필요한가요?  따라서…

🧬 Part of the Decoded Series: Behind Our Diagnostic Technologies Welcome to Decoded, a series where we break down 3billion’s patented technologies into clear, understandable stories. Each post in this series explores the innovations behind our diagnostics—how they work, why they matter, and how they ultimately improve patient outcomes. In this edition, we revisit a…

🧬 Part of the Decoded Series: Technical Insights from 3billion In rare disease diagnosis, every symptom matters—but not all tools measure them equally well. Physicians often begin their diagnostic process with symptoms, while AI tools tend to focus on genes. Bridging these two worlds requires models that accurately understand and score symptom similarity. But how…

WES/WGS가 1차 진단 도구로 주목받는 이유에 대해 알아보아요. 발달 지연이나 지적 장애(GDD/ID) 아동의 유전 진단, 어디서 시작해야 할까요? 전반적 발달 지연(GDD) 또는 지적 장애(ID)를 가진 소아를 평가할 때, 많은 임상의들은 특이 증후군이 없는 경우 CMA(마이크로어레이)를 먼저 시행해왔습니다.이는 오랫동안 CMA가 구조적 염색체 이상 탐지에 강점을 보였고, 분석이 비교적 간단하며 우연 발견(incidental finding)의 가능성도 낮기 때문입니다. 하지만…

Why whole exome or genome sequencing(WES/WGS) is increasingly considered as a first-tier diagnostic tool What should we consider first when evaluating children with GDD/ID? When evaluating children with global developmental delay (GDD) or intellectual disability (ID), many clinicians are accustomed to starting with chromosomal microarray (CMA), especially in the absence of syndromic features. However, the…

유전자 검사는 이제 소아과, 신경과, 내과, 가정의학과 등 다양한 진료과에서 필수적인 도구로 자리잡고 있습니다. 그러나 많은 의사들에게 있어 유전체 데이터를 진료에 적극적으로 활용하는 것은 여전히 쉽지 않은 과제입니다. 차세대 염기서열 분석(NGS)의 접근성이 높아졌음에도 불구하고, 기술과 실제 활용 사이에는 여전히 큰 간극이 존재합니다. 이러한 현실적인 어려움을 해결하고자, 쓰리빌리언은 2025년 새로운 유전학 온라인 교육 프로그램을 시작합니다.희귀질환 유전자…

Genetic testing is becoming an essential tool across clinical specialties—from pediatrics and neurology to internal medicine and general practice. Yet for many physicians, applying genomic data in patient care remains a challenge. Despite increased access to next-generation sequencing (NGS), a significant gap persists between the availability of technology and the confidence to use it effectively.…