[카테고리:] FAQ
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재분석은 무엇을 의미 하나요?
쓰리빌리언은 최신 연구 결과와 환자의 증상을 반영하여 기존의 검사 결과를 다시 분석하는 과정을 ‘재분석’이라 정의합니다. 이 과정을 통해 이전에 진단되지 않았던 케이스들 중 약 7%가 새롭게 진단되고 있습니다. 재분석은 자동화된 시스템을 통해 이루어지며, 미진단으로 보고된 모든 케이스를 재분석하여 최신 의료 정보를 반영한 진단을 제공합니다. 추가 내용은 재분석 페이지를 참고해주세요.
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3B-EXOME과 3B-GENOME은 어떻게 다른가요?
3B-GENOME은 모든 유전체 서열을 검사하며, 3B-EXOME은 2만 여 개의 유전자를 검사합니다.두 검사에 대한 상세한 내용은 검사 개요 페이지를 참고해주세요.
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How are 3B-GENOME and 3B-EXOME different from panel testing?
There is a difference in the scope of the analysis. 3B-GENOME looks at all sequences.3B-EXOME looks at protein-coding regions within 20,000 genes.Panel looks at selected specific genes. It is difficult for a panel test to cover all the genes you want, and if new disease-associated genes are discovered, another panel test needs to be done.…
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Can I order follow-up analysis of two biological family members presenting symptoms?
Yes, you can choose “Relatives testing” at the ordering process on 3billion Portal. 1) You have already received the results of 1 patient and are requesting to test an additional family member,please find the 3B ID of the patient who received the results and register with it. 2) If you would like to place an…
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When should I order a genetic test?
When a physician suspects a genetic disease based on the patient’s symptoms, the doctor can choose to perform genetic testing to diagnose the disease. Especially when it is difficult to determine the underlying cause of the patient’s symptoms, the doctor can consider conducting WES/WGS-based tests.The ACMG Guidelines in 2021 recommend WES-based genetic testing as a…
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What diseases does 3billion test for?
3billion analyzes rare genetic diseases caused by specific genetic mutations.3billion does not test for cancers or chronic diseases, which are caused by multiple, complex factors.
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3B-GENOME과 3B-EXOME은 유전자 패널 검사(genetic panel testing)와 어떤 차이가 있나요?
3B-GENOME은 전체 유전체를 검사하고, 3B-EXOME은 약 2만 개의 유전자를 분석합니다. 반면, 패널 검사는 선택된 일부 유전자만을 대상으로 진행됩니다. 3B-GENOME과 3B-EXOME은 환자에게 새로운 유전적 특징이나 질환이 발견될 경우, 추가 샘플 채취나 비용 없이 전체 데이터를 재분석할 수 있는 장점이 있습니다. 반면, 패널 검사는 재분석이 어려워 추가 샘플 채취와 비용이 발생할 수 있습니다.
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증상이 있는 두 명의 환자가 생물학적 가족인 경우 연관 분석이 가능한가요?
네, 포털 사이트에서 검사를 의뢰할 때 ‘환자 가족 검사 여부’ 단계에서 신청이 가능합니다. 단, 3billion에서 검사를 받은 이력이 있는 가족에 한해서만 연관 분석이 진행됩니다.
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언제 유전자 검사가 필요한가요?
환자의 증상이 유전적 요인으로 인해 발병했을 가능성이 있다면, 의료진은 진단 방법 중 하나로 유전자 검사를 고려할 수 있습니다. 특히 환자의 질병이 명확하지 않거나 원인 유전자를 추정하기 어려운 경우, WGS(전장유전체 분석) 또는 WES(전장엑솜 분석) 기반의 검사가 유효한 선택이 될 수 있습니다. 미국 유전학회(ACMG)는 발달장애, 인지장애, 지적장애를 가진 소아 환자의 경우, 선제적으로 WES 검사를 시행할 것을 권장하고…
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쓰리빌리언의 검사는 어떤 질병을 검사할 수 있나요?
유전자 변이에 의해 발생하는 희귀 유전질환을 진단하는 데 중점을 둡니다.암이나 만성질환과 같이 여러 요인이 복합적으로 작용하는 질환은 진단 대상에 포함되지 않습니다.