[카테고리:] FAQ

최종 결과가 확정되기 전까지 제공되는 참고 자료입니다. 일시적인 내부 품질 관리 문제로 인해 현재 copy number variant에 대한 분석 결과를 확인할 수 없는 경우, preliminary report를 먼저 제공하게 됩니다. 이 리포트에는 현재 의심되는 결과가 나타나며, 최종 결과에서 변경될 가능성이 있음을 양지해 주시기 바랍니다.

잠재적으로 진단 가능성이 있는 변이 정보를 추가로 제공합니다.임상적 상관관계, segregation 검사, 기능 분석과 같은 추가 검사를 통해 진단으로 이어질 가능성이 있는 변이 목록을 제공합니다.환자의 증상을 설명할 수도 있으나 병원성 증거가 불충분한 VUS변이와 환자 증상의 일부만 설명할 수 있는 Pathogenic / likely pathogenic / VUS 변이가 해당됩니다.

Carrier screening (보인자 검사)은 특정 유전 질환의 유전자를 가진 보인자인지 확인하는 검사입니다. 보인자(carrier)란 특정 유전 질환의 유전자를 보유하고 있지만, 그 질환의 증상을 나타내지 않는 사람을 말합니다. 이 검사는 주로 다음과 같은 목적을 가지고 수행됩니다: 가족 계획: 가임기 커플이 자녀에게 유전 질환이 발생할 가능성을 줄이기 위해 검사합니다. 만약 두 사람이 동일한 유전 질환의 보인자인 경우, 자녀가…

23년 5월 1일 업그레이드를 통하여, 이제 3B-GENOME과 3B-EXOME에서 mtDNA 변이 진단이 가능합니다. mtDNA 서열 전체를 고르게 시퀀싱하여, mtDNA 변이로 인한 분석 정확도를 높였습니다.

The turnaround time for 3B-GENOME and 3B-EXOME is 5 weeks, and 3B-VARIANT is 2 weeks.You can check the status of your order from 3billion Portal by clicking on the 3billion ID on the My Orders page.

3billion’s report has 14 sections. 1. PATIENT INFORMATION: Contains information on the patient, orderer and sample information 2. CLINICAL INFORMATION: Contains information on the patient’s phenotype 3. RESULT SUMMARY: Shows the final results of the test. Results can be Positive, Inconclusive, or Negative 4. RESULT INTERPRETATION: Contains 3billion’s interpretation of the results and explains why…

3billion has collaboration agreements with partners from many different fields, from diagnosis to treatment of rare genetic diseases. Please submit your proposal for collaboration with 3billion at the Customer Support page, and we will get back to you shortly. Check out 3billion’s joint research with experts from all around the world.

If you have any questions about your results, please contact genetics@3billion.io If you submit any other inquiries, please contact Customer Support, or 3billion representative and we will reach out to you soon. If you can provide us with the details of your request, our team can better answer your question.

Researchers can use 3billion’s service for research purposes only. Physicians can use 3billion’s service for both research and clinical purposes.

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