[작성자:] Claire

📍Key Takeaways A Well-Characterized Syndrome With Much Still to Learn CHARGE syndrome is a rare, complex congenital disorder most commonly caused by pathogenic variants in the CHD7 gene. The acronym reflects its cardinal features: Coloboma, Heart defect, Atresia of the choanae, Retardation of growth, Genital hypoplasia, and Ear anomaly/deafness. CHD7 was identified as the causative…

📍핵심 정리 CHARGE Syndrome, 아직 모르는 게 많습니다 CHARGE syndrome은 많은 경우에 CHD7 유전자의 병적 변이에 의해 발생하는 희귀 복합 선천성 증후군입니다. 명칭은 주요 특징의 앞 글자를 딴 것으로, Coloboma(눈 기형), Heart defect(심장 기형), Atresia of choanae(후비공 폐쇄), Retardation of growth(성장 지연), Genital hypoplasia(생식기 저형성), Ear anomaly/deafness(귀 기형/난청)를 가리킵니다. CHD7가 원인 유전자로 밝혀진 것은 2004년이었습니다.…

📍 Key Takeaways • More than 50% of CNS and infantile NS cases have a monogenic cause; four genes — NPHS1, NPHS2, WT1, and LAMB2 — account for two-thirds of all cases.  • Even within the same gene, earlier onset (CNS) is associated with a more severe genotype and faster progression to renal failure.  •…

📍핵심 정리 1. CNS·영아성 NS의 50% 이상은 단일유전자 원인을 가지며, NPHS1·NPHS2·WT1·LAMB2 4개 유전자가 전체의 2/3를 설명합니다.2. 같은 유전자 변이라도 발현 시점이 이를수록(CNS) 더 심한 유전형, 더 빠른 신부전 경과와 연관됩니다.3. Compound heterozygous NPHS1 변이, NPHS1/WT1 또는 NPHS1/NPHS2 digenic 변이는 이식 필요성과 강하게 연관됩니다.4. 유전자 검사 결과 없이는 스테로이드 반응성 예측, 이식 전략, 가족상담을 체계적으로 수행하기…

In 2025, 825 patients received rare disease diagnoses through 3billion in Mexico. Rare disease patients wait an average of 4 to 6 years(Fatoumata Faye, 2024) before receiving an accurate diagnosis. Most spend years cycling through dozens of hospitals and undergoing countless repeated tests, only to be told the cause remains unknown. Mexico is no exception…

2025년, 멕시코에서 쓰리빌리언을 통해  825명의 환자가 희귀질환 진단을 받았습니다. 희귀질환 환자는 정확한 진단을 받기까지 평균 4~6년(Fatoumata Faye, 2024)이 걸립니다. 수십 곳의 병원을 전전하고, 수없이 많은 검사를 반복하면서도 ‘원인 불명’이라는 답만 돌아오는 경우가 대부분입니다. 멕시코도 예외가 아닙니다. 오히려 더 가혹한 현실이 기다리고 있습니다.  멕시코 희귀질환 진단의 현실 희귀질환의 약 80%는 유전적 원인을 갖습니다. 즉, 유전자 검사가…