[작성자:] Claire
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A Simple Guide to the ACMG Secondary Findings List | SF Series Part 2
👉 Read the previous article in this series (You had exome sequencing—and it revealed a completely unrelated condition?) Exome sequencing can uncover a large number of genetic variants. That does not mean, however, that every piece of genetic information unrelated to a patient’s current symptoms is reported back to them. The American College of Medical…
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유전자 검사, 어떻게 시작하나요? 국내 환자를 위한 가이드
원인을 알 수 없는 증상으로 오랜 시간 여러 병원을 전전하며, 답을 찾고 계신가요? 단언할 수는 없지만, 유전자 검사가 답을 줄 수도 있습니다. 만약, 겪고 계신 증상이 희귀질환 때문이라면 더욱 그렇습니다. 익숙한 보통의 질환들과 달리, 희귀질환은 개인마다 증상의 정도와 발현 범위가 제각각이고, 질환 자체가 드물기 때문에 원인을 찾고 진단을 내리기 어렵습니다. 이럴 때, 유전자 검사가 도움이…
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쓰리빌리언, ‘EASY NMD’ 통해 희귀 신경근육질환 진단 방랑 단축에 기여
■ 쓰리빌리언, WES 기반 AI 유전진단으로 희귀 신경근육질환 진단 ■ 타깃 환자 발굴 및 유사 질환 진단 성과 확인…결과 제공까지 평균 14.5일 ■ EASY NMD, 희귀질환 환자 진단 방랑 감소에 기여…올해도 지속 운영 AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 유전성 신경근육질환(NMD) 환자 유전자 스크리닝 프로그램 ‘EASY NMD’를 통해 SMA(척수성 근위축증), ALS(루게릭병), 뒤센·베커 근이영양증(DMD·BMD) 등…
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49 Patients Found New Answers Through Reanalysis of Genetic Testing: July 2026
Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey?At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion performs automated reanalysis through a continuous system. (Related article: What Is…
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2026년 7월, 49명의 환자가 재분석을 통해 의미있는 결과를 받았어요!
유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다. 이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환 데이터베이스와, 쓰리빌리언의 새로운 검사 결과 데이터, 업데이트된 분석 알고리즘 등이 항상 새롭게 적용됩니다.…