[작성자:] Claire
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AAAS Gene and Triple A Syndrome: A Plain-Language Guide
The AAAS gene carries instructions for a protein called ALADIN; when both copies are faulty, a rare condition called Triple A syndrome can develop. Triple A syndrome has three classic signs: no tears (alacrima), swallowing trouble (achalasia), and weak adrenal glands (adrenal insufficiency). The condition is inherited in an autosomal recessive way, meaning a child…
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AAAS 유전자와 삼중 A 증후군: 쉽게 풀어 쓴 안내서
AAAS 유전자는 ALADIN이라는 단백질을 만드는 설계도를 담고 있습니다. 이 유전자의 두 사본이 모두 제대로 작동하지 않으면 삼중 A 증후군이라는 희귀질환이 나타날 수 있습니다. 삼중 A 증후군에는 세 가지 대표 증상이 있습니다. 눈물이 나오지 않는 무루증(alacrima), 삼키기 어려운 이완불능증(achalasia), 그리고 부신 기능이 약해지는 부신기능저하입니다. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 즉 아이가 증상을 보이려면 유전자의 두 사본…
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What is ‘Family Insight Test?
This test is suitable for individuals with a history of recurrent pregnancy loss, a family history of genetic disorders, or a previous child affected by a genetic condition. Even in the absence of symptoms, it can help identify underlying genetic risks and support informed planning for future children.
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‘Family Insight Test’가 무엇인가요?
반복 유산을 경험했거나, 유전질환의 가족력 혹은 과거 유전질환을 가진 자녀의 병력이 있는 부모에게 고려할 수 있는 검사입니다. 현재 증상이 없더라도 잠재적인 유전질환 가능성을 확인하고, 향후 자녀의 유전질환 위험을 미리 확인하고 준비하기 위한 검사입니다.
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레지우스 증후군: 카페오레 반점 속에 숨은 NF1 모방 질환
레지우스 증후군은 SPRED1 유전자의 이형접합 기능상실 변이로 생기는 상염색체 우성 질환으로, 여러 개의 카페오레 반점과 피부 주름 부위 주근깨가 나타나지만 NF1에서 보이는 종양은 생기지 않습니다. 환자의 약 절반이 제1형 신경섬유종증(NF1)의 NIH 임상 기준을 충족하기 때문에, 소아에서 두 질환을 확실히 구별하는 방법은 사실상 유전자 검사뿐인 경우가 많습니다. 레지우스 증후군에는 리쉬 결절, 신경섬유종, 시신경 경로 신경교종, NF1…
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Legius Syndrome: The NF1 Mimic Hiding in Café-au-Lait Macules
Legius syndrome is an autosomal dominant condition caused by heterozygous loss-of-function mutations in SPRED1, producing multiple café-au-lait macules and skin-fold freckling without the tumors seen in NF1. Roughly half of affected individuals meet NIH clinical criteria for neurofibromatosis type 1, so genetic testing is often the only reliable way to distinguish the two in children.…
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Trio Testing: What It Is and When to Consider It
📍Key Takeaways What Trio Testing Is Whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS) can be performed as a trio, which includes samples from the proband together with both parents. In the trio approach, each variant detected in the proband is compared directly against the genotypes of both parents. This single comparison changes the…
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트리오(trio) 검사가 무엇이고, 언제 필요한가요?
📍Key Takeaways 트리오 검사란 무엇인가 전장 엑솜 시퀀싱(WES) 또는 전장 유전체 시퀀싱(WGS)은 발단자(proband)와 부모 검체를 함께 포함하는 트리오 방식으로 시행할 수 있습니다. 트리오 방식에서는 발단자에서 검출된 변이를 부모 두 명의 유전형과 직접 대조합니다. 이 대조 한 단계가 변이 해석의 성격을 바꿉니다. 단독 검사에서 변이 하나가 검출되면, 그 변이가 부모에게서 유래한 것인지 새로 발생한 것인지를 별도의…
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Sick Sinus Syndrome: 유전자 검사를 고려할 시점은?
동기능부전증후군(Sick sinus syndrome, SSS)은 굴심방결절 이상으로 부적절한 서맥, 굴정지, 서맥–빈맥 양상이 나타나는 질환군입니다. 나이가 들수록 발생 위험이 가파르게 올라가며, 5년마다 약 73%씩 높아집니다. 그래서 영구 심박조율기 삽입의 대표적 원인이 됩니다. 일부는 유전으로 생기며, SCN5A나 HCN4 같은 유전자의 변이가 굴심방결절의 자극 생성을 방해합니다. 이른 나이에 나타나거나 가족력이 있는 SSS, 특히 심장이 구조적으로 정상인 경우에는 유전적 원인을…
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Sick Sinus Syndrome: Genetics, Incidence, and Clinical Clues
Sick sinus syndrome (SSS) is a group of sinoatrial node disorders causing inappropriate bradycardia, sinus pauses, and bradycardia–tachycardia patterns. Incidence rises steeply with age—roughly 73% higher risk per 5-year increment—making it a leading indication for permanent pacemaker implantation. A minority of cases are inherited, driven by variants in genes such as SCN5A and HCN4 that…