[작성자:] Joy

지난 글에서는 NM_000277.3:c.1222C>T와 같은 HGVS 표기를 어떻게 읽는지 살펴봤습니다. 그런데 유전자 검사 결과지의 변이를 다른 자료와 비교하다 보면 이런 경우가 있습니다. NM_000277.3:c.1222C>T NC_000012.12:g.102840493G>A 같은 변이라고 하는데 숫자도 다르고, 한쪽은 C>T, 다른 쪽은 G>A로 표시되어 있습니다. 또 같은 변이의 genomic position이 어떤 곳에서는 12-103234271-G-A 다른 곳에서는 12-102840493-G-A 로 나타나기도 합니다. 둘 중 하나가 잘못된 것일까요? 그렇지…

유전자 검사 결과를 보다 보면 이런 표기를 만나게 됩니다. NM_000277.3:c.1222C>TNP_000268.1:p.(Arg408Trp) 유전자 검사를 자주 접하는 분에게는 익숙하지만, 처음 보면 숫자와 알파벳이 무엇을 의미하는지 알기 어렵습니다. 특히 Exome이나 Genome 검사 이후 가족검사를 위해 특정 변이를 Sanger sequencing으로 확인하려면 결과지에 적힌 변이 정보를 정확하게 읽고 전달하는 것이 중요합니다. 예를 들어, PAH c.1222C>T 라고만 전달해도 될까요? 아니면 NM_000277.3:c.1222C>T 처럼…

엑솜검사에서 Secondary Findings가 확인됐다는 결과를 받았습니다. 그렇다면 해당 질환이 이미 발생했거나, 앞으로 반드시 발생한다는 뜻일까요? 결론부터 말하면 반드시 그렇지는 않습니다. Secondary Findings 양성 결과는 해당 질환과 관련된 병원성 유전변이가 확인됐다는 의미입니다. 하지만 실제 발병 여부와 시기는 유전자, 변이, 연령, 가족력에 따라 달라질 수 있습니다. Secondary Findings란? 엑솜·전장유전체검사는 원래 의뢰된 질환의 원인을 찾는 것이 목적입니다. Secondary…

👉이 시리즈의 이전 아티클(엑솜검사를 받고, 전혀 다른 질환이 발견될 수도 있다고요?) 확인하기 엑솜 검사에서는 수많은 유전변이가 발견될 수 있습니다. 그렇다고 현재 증상과 관계없는 모든 유전정보를 환자에게 알려주는 것은 아닙니다. 미국의 임상유전학 전문학회인 ACMG(American College of Medical Genetics and Genomics)는 예방이나 치료를 통해 건강 결과를 개선할 수 있는 일부 유전자(및 관련 질환)를 별도로 확인하도록 권고하고 있습니다.…

희귀질환의 원인을 찾기 위해 엑솜검사를 받았습니다. 그런데 검사 결과에서 현재 증상과는 관계없는 유전성 암이나 심장질환 위험이 발견된다면 어떨까요? 이처럼 원래 검사의 목적과는 다르지만, 향후 건강관리에 중요한 유전정보가 확인되는 것을 이차적 발견(Secondary Findings)​이라고 합니다. Secondary Findings란? 쉽게 말하면 다음과 같습니다. 현재 의심되는 질환과는 관계없지만, 미리 알면 예방이나 치료에 활용할 수 있는 유전적 결과 예를 들어 발달지연의…