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유전체 검사는 한 번 시행한다고 끝나는 검사가 아닙니다.오늘은 두 가지 사례를 통해, 왜 유전체 분석에서 임상 정보 추가 및 확인이 중요한지 이야기해보려고 합니다. 임상은 변하고, 해석은 진화한다 — 재분석(Reanalysis)의 힘 임상 정보가 업데이트되면, 같은 유전체 데이터라도 완전히 다른 의미를 가질 수 있습니다.아래 두 사례는 ‘임상 정보 업데이트’가 해석에 어떤 영향을 미치는지 매우 명확하게 보여줍니다. Case…

한 남아가 잠복고환(cryptorchidism)과 근육 약화를 보이며 내원하였습니다. 부모 모두 증상이 없었고 가족력도 없었습니다. 임상의는 선천성 근긴장이상증(congenital myotonic dystrophy)을 의심하였으며, 환아는 잠복고환과 전신적 근육 약화를 나타내었습니다. 부모는 비병적이었으며, 가족력은 없었습니다. 근긴장이상증(Myotonic dystrophy)은 골격근 및 평활근을 포함한 여러 기관계에 영향을 주는 질환으로, 시간이 흐르면서 점진적인 근육 소모와 약화를 특징으로 합니다. 환자는 근육의 이완이 지연되거나(myotonia), 말이 어눌해지거나 턱이…

WGS로만 발견 가능한 NF1 Deep Intronic 변이: 한국인 6세 환아 사례 환자 H는 임상적으로 제1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis Type 1, NF1)이 의심된 6세 한국인 남아였습니다. 다수의 café-au-lait 반점이 관찰되었으며, 가족력은 없었습니다. 최초로 타 기관에서 NF1 단일유전자 시퀀싱 검사를 시행하였으나 NF1 유전자의 코딩 영역에서는 병원성 변이가 확인되지 않았습니다. 이후 보다 심층적인 분석을 위해 3billion에 Whole Genome Sequencing(WGS) Trio…

1. 가족 계획 상담의 첫걸음: 불안을 희망으로 바꾸는 유전상담  첫째 아이가 중증 유전질환으로 진단된 경우, 부모는 둘째 임신에 대한 높은 재발 위험과 불안을 안고 있습니다. 의료진은 이 시점에 정확하고 전문적인 유전상담을 제공하여 부모가 안전한 가족 계획을 수립할 수 있도록 안내해야 합니다. 2. 고위험 가계를 위한 가장 효과적인 대안: 착상 전 유전자 검사 (PGT-M) 재발생 위험을…

2025년 11월에도 Inconclusive/Negative 리포트를 새롭게 받은 환자가 이렇게나 많아요.누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다.이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환 데이터베이스와,…

Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey?At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion performs automated reanalysis through a continuous system.Each month, dozens of reports…

In addition to SNVs, GEBRA also provides users with CNV (copy number variant) results, including deletions and duplications, detected during the analysis. How GEBRA Detects CNVs GEBRA uses two complementary approaches to detect CNVs. 3bCNV: Coverage Depth-Based Detection 3bCNV identifies CNVs based on depth-of-coverage signals derived from exon-level read depth in exome sequencing data. To…

GEBRA™은 SNV(single nucleotide variant) 분석과 함께 CNV(copy number variant) 분석 결과도 제공합니다. Deletion과 duplication을 포함한 CNV는 분석 과정에서 검출되어 사용자에게 보여집니다. GEBRA의 CNV 검출 방법 GEBRA는 두 가지 상호보완적인 방법으로 CNV를 검출합니다. 3bCNV: Coverage Depth 기반 검출 3bCNV는 엑솜 시퀀싱 데이터의 exon-level read depth에서 도출된 depth-of-coverage 신호를 기반으로 CNV를 식별합니다. 특정 게놈 영역이 실제 copy…

In clinical practice, we are reminded of one simple truth again and again:Genomic test results are not static. As a patient’s clinical information evolves, the meaning of their genomic data can change as well. This is exactly where the importance of phenotype updates begins. Across many studies, one finding consistently stands out — when new…

임상 현장에서 우리는 한 가지 사실을 반복해서 확인하게 됩니다. 유전체 검사 결과는 고정된 것이 아니라, 환자의 임상 정보가 변화할 때마다 ‘새로운 의미’를 갖는다는 점입니다. 바로 이 지점에서 phenotype 업데이트의 중요성이 시작됩니다. 많은 연구들이 공통적으로 보여주듯, 새로운 임상정보가 추가될 때 재분석의 진단율은 증가합니다.  임상의가 업데이트한 단 몇 줄의 정보가, 때로는 수년간 진단되지 않던 환자에게 결정적인 실마리가…