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*This article has been reviewed by a clinical geneticist at 3billion. Apert syndrome is an autosomal dominant craniosynostosis syndrome caused chiefly by two recurrent FGFR2 gain-of-function variants. Two substitutions, p.Ser252Trp and p.Pro253Arg in FGFR2 exon 7, account for more than 98% of cases. The clinical triad is bicoronal craniosynostosis, midface hypoplasia, and symmetric complex syndactyly…

* 이 글은 쓰리빌리언 임상유전학자의 검수를 받았습니다. 아페르증후군은 두 개의 반복적으로 나타나는 FGFR2 기능획득 변이가 주로 원인인 상염색체 우성 두개골 조기유합 증후군입니다. FGFR2 엑손 7에 위치한 두 치환 변이 p.Ser252Trp와 p.Pro253Arg가 전체 사례의 98% 이상을 차지합니다. 임상적으로 나타나는 3대 특징은 양측 관상봉합 조기유합, 얼굴 중앙부 발육부전, 그리고 손발의 대칭적 복합 합지증입니다. 추정 발생률은 신생아 약…

You had exome sequencing done to find the cause of a rare disease. But what if the results reveal a risk of hereditary cancer or heart disease that has nothing to do with the current symptoms? When genetic information unrelated to the original purpose of testing—but important for future health—is identified, it is referred to…

희귀질환의 원인을 찾기 위해 엑솜검사를 받았습니다. 그런데 검사 결과에서 현재 증상과는 관계없는 유전성 암이나 심장질환 위험이 발견된다면 어떨까요? 이처럼 원래 검사의 목적과는 다르지만, 향후 건강관리에 중요한 유전정보가 확인되는 것을 이차적 발견(Secondary Findings)​이라고 합니다. Secondary Findings란? 쉽게 말하면 다음과 같습니다. 현재 의심되는 질환과는 관계없지만, 미리 알면 예방이나 치료에 활용할 수 있는 유전적 결과 예를 들어 발달지연의…