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📍Key Takeaways 1. Resolving Genetic Heterogeneity and Inheritance Uncertainty TCS is caused by mutations in TCOF1, POLR1B, POLR1C, or POLR1D. Genetic testing is essential to differentiate between autosomal dominant and recessive inheritance, resolving uncertainties that clinical observation alone cannot address. 2. Enhancing Accuracy in Recurrence Risk Counseling Misclassifying the inheritance pattern based solely on phenotype…

📍Key Takeaways 1. 유전적 이질성과 유전 양식의 불확실성 해소 TCS는 TCOF1, POLR1B, POLR1C, POLR1D 등 다양한 유전자에 의해 발생하며, 유전자에 따라 상염색체 우성 또는 열성으로 유전 양식이 달라집니다. 유전자 검사는 임상적 추측을 넘어 정확한 유전 모델을 확정하는 필수 단계입니다. 2. 재발 위험 상담의 정확도 향상 임상 표현형만으로는 유전 양식을 오분류할 위험이 있으며, 이는 재발률 상담(25%…

📍Key Takeaways Missed Part 1? Read it here! [Go to Article] Why do raw data and clinical reports differ? “Why wasn’t this variant reported?” After WES/WGS testing, many users review their VCF files (annotated data).And very naturally, they ask questions like: To answer these questions, we need to clarify one key point first. Raw data…

📍Key Takeaways 1편을 놓친 분들은 먼저 확인하세요! 바로가기 “이 변이는 있는데 왜 보고되지 않았나요?” WES/WGS 검사를 진행한 이후, 많은 고객들이 VCF file을 (annotated data)를 확인합니다. 그리고 매우 자연스럽게 이런 질문을 하십니다. 이 질문에 답하려면 먼저 한 가지를 분명히 해야 합니다. Raw data와 리포트는 ‘다른 목적의 데이터’입니다 NGS 분석을 통해 얻는 데이터는 크게 두 가지입니다. 1)…

Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey? At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion performs automated reanalysis through a continuous system.Each month, dozens of…

2026년 4월에도 Inconclusive/Negative 리포트를 새롭게 받은 환자가 81명 있습니다. 누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다.이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환…

📍Key Takeaways When you order a genomic test and receive a report, you typically see a summary of a few variants along with their interpretations.However, behind those results lies a much more complex analytical process than it may appear. In this article, we will walk through how WES/WGS-based testing is actually performed, focusing on the…

📍Key Takeaways 유전체 검사를 의뢰하고 결과 리포트를 받아보면, 몇 개의 변이와 해석 결과가 정리된 문서를 보게 됩니다. 하지만 그 결과 뒤에는 생각보다 훨씬 복잡한 분석 과정이 숨어 있습니다. 이번 글에서는 WES/WGS 기반 검사가 실제로 어떻게 이루어지는지, 임상적으로 중요한 흐름만 짚어서 설명드리겠습니다. NGS 분석은 3단계로 이루어진다 전체 workflow는 크게 세 단계입니다. 이 구조를 이해하는 것이 NGS…

📍Key Takeaways1. CD8 T cells can’t degrade kynurenine — KYNU is missing. That’s why T cell suppression persists even when IDO1 is blocked. 2. G-APCs express 32× more KYNU than M-APCs. The APC subtype in the tumor microenvironment may determine whether kynurenine-induced suppression happens at all. 3. KYNU-expressing G-APCs restore CD8 T cell function —…

📍Key Takeaways1. CD8 T세포는 키뉴레닌을 분해하지 못합니다. KYNU가 없기 때문입니다. IDO1을 차단해도 T세포 억제가 지속되는 이유가 여기 있습니다. 2. G-APC는 M-APC보다 KYNU를 32배 더 발현합니다. 종양 미세환경 내 어떤 APC 서브타입이 존재하느냐가 키뉴레닌 유발 억제 여부를 결정할 수 있습니다. 3. KYNU 발현 G-APC는 직접 접촉 없이도 CD8 T세포 기능을 회복시킵니다. 면역 결과를 결정하는 건 신호전달만이…