[카테고리:] 블로그 (Blog)
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2026년 9월, 13명의 환자가 재분석을 통해 의미있는 결과를 받았어요!
유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다. 이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환 데이터베이스와, 쓰리빌리언의 새로운 검사 결과 데이터, 업데이트된 분석 알고리즘 등이 항상 새롭게 적용됩니다.…
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Happy Chuseok: A Thank You to the Rare Disease Community
This Friday, September 25, is Chuseok — one of Korea’s biggest holidays of the year. If you’ve worked with our team, you may have noticed our offices go quiet for a few days around this time each autumn. Here’s what’s happening — and why we wanted to mark the occasion with you. What is Chuseok?…
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풍성한 한가위 되세요 — 3billion이 전하는 2026년 추석 인사
안녕하세요, 3billion입니다. 올해도 어느새 추석이 돌아왔습니다. 추석은 한 해의 수확에 감사하고, 흩어져 있던 가족이 다시 모이는 날입니다. 저희가 하는 일을 생각하면, 이 두 가지가 유난히 마음에 남습니다. 희귀질환 진단은 오래 걸리는 일입니다. 환자와 가족분들은 답을 기다리는 동안에도 계속 질문을 놓지 않으시고, 의료진 선생님들은 정확한 진단을 위해 고민의 끈을 놓지 않으시죠. 환우회와 연구자분들은 쉽게 주목받지 못하는…
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Same Variant, Different Notation — Is One of Them Wrong? | HGVS Notation, Part 2
In the previous post, we looked at how to read HGVS notation such as NM_000277.3:c.1222C>T. But when you compare a variant on a genetic test report against other sources, you may run into something like this. NM_000277.3:c.1222C>T NC_000012.12:g.102840493G>A They’re said to be the same variant, yet the numbers differ, and one shows C>T while the…
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같은 변이인데 왜 표기가 다를까? | HGVS 표기법 읽기 2편
지난 글에서는 NM_000277.3:c.1222C>T와 같은 HGVS 표기를 어떻게 읽는지 살펴봤습니다. 그런데 유전자 검사 결과지의 변이를 다른 자료와 비교하다 보면 이런 경우가 있습니다. NM_000277.3:c.1222C>T NC_000012.12:g.102840493G>A 같은 변이라고 하는데 숫자도 다르고, 한쪽은 C>T, 다른 쪽은 G>A로 표시되어 있습니다. 또 같은 변이의 genomic position이 어떤 곳에서는 12-103234271-G-A 다른 곳에서는 12-102840493-G-A 로 나타나기도 합니다. 둘 중 하나가 잘못된 것일까요? 그렇지…
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Episode 15: Homocystinuria — Causative Genes and How to Tell Them Apart
In the body, methionine taken in through food is used across a number of metabolic processes. One of the important intermediate metabolites generated along the way is homocysteine. Under normal circumstances, homocysteine is metabolized either through the remethylation pathway, in which it is converted back into methionine, or through the transsulfuration pathway, in which it…
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Episode 15: Homocystinuria — 호모시스틴뇨증의 원인 유전자와 감별 포인트
우리 몸에서는 음식으로 섭취한 methionine이 여러 대사 과정을 거치며 사용됩니다. 이 과정에서 생성되는 중요한 중간 대사산물 중 하나가 homocysteine입니다. 정상적인 상황에서 homocysteine은 다시 methionine으로 전환되는 remethylation pathway 또는 cystathionine을 거쳐 cysteine으로 전환되는 transsulfuration pathway를 통해 대사됩니다. 그러나 이러한 대사 과정에 관여하는 효소나 보조인자의 기능에 문제가 발생하면 homocysteine이 정상적으로 처리되지 못하고 체내에 축적될 수 있습니다. 이처럼…
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One Word Ran Through Every Genetics Conference in 2026
In 2026, 3billion attended six conferences across six countries in person — ACMG in Baltimore, ESHG in Gothenburg, and SSIEM in Helsinki, along with meetings in Taiwan, Kazakhstan, and Guatemala. Every one of them drew a different region and a different audience. Yet when we gathered the conversations from our booths and the discussions from…
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2026 글로벌 유전학회를 관통한 하나의 키워드는?
2026년, 쓰리빌리언은 6개국 학회 현장을 직접 찾았습니다. 미국 볼티모어의 ACMG, 스웨덴 예테보리의 ESHG, 핀란드 헬싱키의 SSIEM을 비롯해 대만, 카자흐스탄, 과테말라의 학회에 참여했습니다. 지역도 참가자 구성도 학회마다 달랐습니다. 그런데 부스에서 나눈 대화와 세션에서 오간 논의를 모아 정리해보니, 반복해서 등장한 단어가 있었습니다. 그 단어가 무엇이었는지, 그리고 현장에서 실제로 어떤 이야기가 오갔는지 정리한 리포트를 소개합니다. 이 리포트에서 확인하실…
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Mitochondrial Disease Doesn’t Arrive Looking Typical
Key findings The picture we wait for Ask a clinician to describe mitochondrial disease and you’ll usually hear the same picture: Elevated lactate. Ragged-red fibers on biopsy. A child with multi-organ involvement. The problem is that mtDNA variants are rarely suspected until that picture appears. And when the picture never appears, there is no opportunity…