[카테고리:] 블로그 (Blog)
-
미토콘드리아 질환은 ‘전형적인 환자’로 오지 않습니다.
핵심 요약 우리가 미토콘드리아 질환을 떠올리는 순간 미토콘드리아 질환이라고 하면 대개 이런 그림이 떠오릅니다. “젖산이 올라가 있고, 근생검에서 ragged-red fiber가 보이고, 여러 장기를 동시에 침범하는 소아 환자” 문제는 이 그림이 그려져야 mtDNA 변이를 의심하기 시작한다는 데 있습니다. 그림이 그려지지 않으면 검사를 고려하지 않게 되고, 그 판단이 맞았는지 확인할 기회는 오지 않습니다. 그래서 반대 방향으로 확인해봤습니다.…
-
Reading Variants on a Genetic Test Report | HGVS Notation, Part 1
When you review genetic test results, you’ll come across notation like this: NM_000277.3:c.1222C>TNP_000268.1:p.(Arg408Trp) If you work with genetic testing regularly, this looks familiar. But at first glance, it’s hard to tell what the numbers and letters actually mean. This becomes especially important when a specific variant identified by exome or genome sequencing needs to be…
-
유전자 검사 결과지의 변이, 어떻게 읽어야 할까? | HGVS 표기법 읽기 1편
유전자 검사 결과를 보다 보면 이런 표기를 만나게 됩니다. NM_000277.3:c.1222C>TNP_000268.1:p.(Arg408Trp) 유전자 검사를 자주 접하는 분에게는 익숙하지만, 처음 보면 숫자와 알파벳이 무엇을 의미하는지 알기 어렵습니다. 특히 Exome이나 Genome 검사 이후 가족검사를 위해 특정 변이를 Sanger sequencing으로 확인하려면 결과지에 적힌 변이 정보를 정확하게 읽고 전달하는 것이 중요합니다. 예를 들어, PAH c.1222C>T 라고만 전달해도 될까요? 아니면 NM_000277.3:c.1222C>T 처럼…
-
Episode 14: The Cause of Inherited Macular Degeneration and ABCA4
When the center of the visual field gradually blurs and reading or recognizing faces becomes difficult, an abnormality of the macula — the central region of the retina — may be suspected. A number of conditions affect the macula, and among them Stargardt disease is a representative inherited macular degeneration that begins in childhood or…
-
Episode 14: Stargardt Disease — 유전성 황반변성의 원인과 ABCA4
시야의 중심이 점차 흐려지고, 읽기나 얼굴을 알아보는 것이 어려워진다면 망막의 중심부인 황반(macula)의 이상을 의심할 수 있습니다. 황반에 영향을 미치는 질환은 다양한데, 그중 Stargardt disease는 소아·청소년기에 시작되는 대표적인 유전성 황반변성(inherited macular degeneration)입니다. 이번 Clinical Series에서는 Stargardt disease의 주요 임상 특징과 함께, ABCA4 유전자 변이가 어떻게 망막에 lipofuscin을 축적시키고 시력 저하로 이어지는지 살펴보겠습니다. Stargardt disease는 주로 ABCA4…
-
Lissencephaly and LIS1/DCX Variants: What Genetic Testing Can Identify
Lissencephaly, meaning “smooth brain,” is a severe brain malformation caused by impaired neuronal migration during fetal development. The majority of cases have a genetic basis, with mutations in the LIS1 and DCX genes accounting for most diagnoses. Clinical features typically include severe developmental delay, intractable epilepsy, feeding difficulties, and spasticity. Diagnosis combines neuroimaging, primarily MRI,…
-
매끄러운 뇌, 활뇌증(Lissencephaly): LIS1·DCX 변이부터 유전자 검사까지
활뇌증은 태아 발달 중 신경세포 이동 장애로 인해 발생하는 심각한 뇌 기형입니다. 대부분의 사례는 유전적 원인을 가지며, LIS1 및 DCX 유전자 변이가 가장 많은 진단을 차지합니다. 주요 임상 특징으로는 심각한 발달 지연, 난치성 뇌전증, 수유 어려움, 경직 등이 있습니다. 진단은 뇌 구조를 시각화하기 위한 MRI와 같은 신경 영상과 근본 원인을 찾기 위한 유전자 검사를 결합하여…
-
One Gene, Two Faces: The Subtypes of Alexander Disease
Alexander disease is a rare, progressive neurodegenerative disorder caused by dominant gain-of-function mutations in the GFAP gene. Classification has evolved from an age-based system to a two-type model (Type I and Type II) based on clinical and radiological features. Type I typically presents in early childhood with macrocephaly and seizures, while Type II has a…
-
같은 유전자, 전혀 다른 양상 — 알렉산더병 1형과 2형
알렉산더병은 GFAP 유전자의 우성 기능획득 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 진행성 퇴행성 신경질환입니다. 분류 체계는 기존의 연령 기반 시스템에서 임상 및 방사선학적 특징에 기반한 두 가지 유형(제1형, 제2형) 모델로 발전했습니다. 제1형은 일반적으로 영유아기에 대두증과 발작으로 나타나며, 제2형은 뇌간 및 척수 증상이 두드러지게 나타나며 발병 시기가 더 늦습니다. 알렉산더병은 뇌 속에 있는 성상세포라는 세포에 문제가 생겨 뇌가…
-
적혈구가 낫 모양으로 변한다? 겸상적혈구병(Sickle Cell Disease) 이해하기
겸상적혈구병은 HBB 유전자의 단일 점 변이로 헤모글로빈 S가 만들어지면서 생깁니다. 산소가 빠진 상태에서 적혈구가 중합되어 낫 모양으로 변합니다. 상염색체 열성으로 유전됩니다. 병이 나타나려면 병을 일으키는 HBB 대립유전자가 두 개 있어야 하며, 한 개만 가진 이형접합 보인자는 겸상적혈구 형질을 갖습니다. 미국에서는 약 72,000명이 겸상적혈구병을 안고 살아가며, 약 200만 명이 겸상적혈구 형질 보인자입니다. 겸상적혈구병은 HBB 유전자의 병적…