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유전자 검사는 이제 희귀질환 진단의 핵심 도구로 자리 잡았습니다.임상 현장에서 다양한 증상을 설명할 실마리를 제공하는 중요한 출발점이기도 합니다.하지만 임상유전학자로서 데이터 판독을 하다 보면, 한 번의 검사만으로 모든 답을 얻기 어려운 순간들을 자주 마주합니다. 유전체 분석 결과에는 의미를 명확히 해석할 수 없는 변이(Variant of Uncertain Significance, VUS)가 포함되기도 하고, 아직 질환과의 연관성이 밝혀지지 않은 유전자에서 발견된…

What’s the most frustrating moment in the lab? It’s opening a precious patient blood sample, only to find a solid ‘clot’ inside. This happens even when you know you used the correct purple-top EDTA tube, which is filled with an anticoagulant. This sample is now 100% rejected, and the patient must, unfortunately, be drawn all…

Alright, let’s review what we’ve learned from Part 1 and Part 2: So, you did exactly that. You used a buccal swab kit and scraped the inside of the BMT patient’s cheek. And then… you get a report from the lab: “Chimerism Detected.” “Wait, what? You told me the cheek cells were 100% Patient A’s!…

In Part 1, we compared the “Big 3” genetic test samples (Blood, Buccal, and DBS) and established that blood is the “Gold Standard.” Today, however, we’re diving into the two critical situations where you must avoid using blood. 1. Case 1: Bone Marrow Transplant (BMT) Patients – “The Owner of the Blood Changes” Let’s use…

When testing for ‘innate’ Germline variations, every cell in our body shares the same DNA. “Theoretically,” a single strand of hair or a drop of saliva should be enough. However, the preferred sample type clearly depends on two factors: “What kind of test is it?” and “What is the patient’s condition?” Let’s break down the…

검사실에서 가장 좌절스러운 순간이 언제일까요? 어렵게 받은 환자의 혈액 검체를 열었는데, ‘응고(Clot)’ 덩어리가 발견될 때입니다. 분명 항응고제(Anticoagulant)가 들어있는 보라색 뚜껑, EDTA 튜브를 정확히 사용했는데도 말이죠. 이 샘플은 100% ‘검체 거절(Rejection)’ 대상이며, 환자는 결국 피를 다시 뽑아야 합니다. 이 안타까운 상황은 대부분 ‘채혈 후 10초’ 안에 벌어지는 작은 실수 때문입니다.왜 이런 일이 벌어지는지, 그리고 어떻게 막을…

자, 1편과 2편을 통해 우리는 아래와 같은 학습을 했습니다.  그래서 Buccal Swab kit를 이용해서 골수이식 환자의 뺨 안쪽을 긁었습니다.그런데… 또 “키메라(Chimerism) 검출”이라는 안내를 받습니다. “아니, 구강상피 세포는 100% 환자(A) 거라면서요! 이게 어떻게 된 일이죠?” 오늘은 이 구강 검체의 치명적인 함정과 완벽한 해결책을 알려드립니다. 🧐 함정: ‘세포’는 환자 것이지만 ‘검체’가 오염된다 환자(A)의 구강 상피세포 자체의 DNA는…

1편에서는 유전자 검사 샘플의 3총사(혈액, 구강, DBS)를 비교하며 “혈액이 Gold Standard”라고 말씀드렸습니다. 하지만 오늘은 반드시 혈액을 피해야 하는 상황 두 가지를 파헤쳐 보겠습니다.  1. 골수이식 (BMT) 환자 – “피의 주인이 바뀝니다” 이해를 돕기 위해 비유를 들어보겠습니다. 우리 몸의 골수(Bone Marrow)는 ‘혈액 공장’입니다. 이 공장에서 내 DNA 설계도(Germline)를 바탕으로 백혈구, 적혈구 등을 찍어냅니다. ✅ 골수이식이란 무엇인가?…

‘타고난’ Germline 변이를 검사할 땐, 우리 몸 모든 세포의 DNA가 동일하기 때문에 머리카락 한 올, 침 한 방울이라도 “이론적으로는” 충분합니다. 하지만 “어떤 검사를 하느냐”와 “환자가 어떤 상태냐”에 따라, 검사실에서 선호하는 샘플은 명확하게 구분됩니다. 유전자 검사에 쓰이는 대표 샘플 3총사(혈액, 구강상피세포, DBS)의 특징과 유의사항을 살펴보겠습니다.  1. 표준 중의 표준 : 혈액 (Blood) 가장 전통적이고 확실한 방법입니다.…

🧬 “I’ve seen this variant before… where was it?” It happens all the time. You notice a variant, you’re sure you’ve seen it in another patient, then you start searching—papers, spreadsheets, a local DB, ClinVar—minutes turn into half an hour. And even if you find it, you still have to check the phenotype context. GEBRA…