[카테고리:] 블로그 (Blog)

In addition to SNVs, GEBRA also provides users with CNV (copy number variant) results, including deletions and duplications, detected during the analysis. How GEBRA Detects CNVs GEBRA uses two complementary approaches to detect CNVs. 3bCNV: Coverage Depth-Based Detection 3bCNV identifies CNVs based on depth-of-coverage signals derived from exon-level read depth in exome sequencing data. To…

GEBRA™은 SNV(single nucleotide variant) 분석과 함께 CNV(copy number variant) 분석 결과도 제공합니다. Deletion과 duplication을 포함한 CNV는 분석 과정에서 검출되어 사용자에게 보여집니다. GEBRA의 CNV 검출 방법 GEBRA는 두 가지 상호보완적인 방법으로 CNV를 검출합니다. 3bCNV: Coverage Depth 기반 검출 3bCNV는 엑솜 시퀀싱 데이터의 exon-level read depth에서 도출된 depth-of-coverage 신호를 기반으로 CNV를 식별합니다. 특정 게놈 영역이 실제 copy…

In clinical practice, we are reminded of one simple truth again and again:Genomic test results are not static. As a patient’s clinical information evolves, the meaning of their genomic data can change as well. This is exactly where the importance of phenotype updates begins. Across many studies, one finding consistently stands out — when new…

임상 현장에서 우리는 한 가지 사실을 반복해서 확인하게 됩니다. 유전체 검사 결과는 고정된 것이 아니라, 환자의 임상 정보가 변화할 때마다 ‘새로운 의미’를 갖는다는 점입니다. 바로 이 지점에서 phenotype 업데이트의 중요성이 시작됩니다. 많은 연구들이 공통적으로 보여주듯, 새로운 임상정보가 추가될 때 재분석의 진단율은 증가합니다.  임상의가 업데이트한 단 몇 줄의 정보가, 때로는 수년간 진단되지 않던 환자에게 결정적인 실마리가…

🧬 “When results look ambiguous, check coverage first.” It happens: the clinical picture is compelling, yet your result reads negative.The next question is obvious—was the gene adequately covered? GEBRA Gene Coverage gives you that answer immediately.Before drawing conclusions, verify coverage depth visually and quantitatively, so downstream interpretation rests on solid ground. 🔍 “Was this gene…

🧬 “결과가 애매할 땐, 먼저 커버리지를 봅니다.” 유전 진단을 하다 보면 이런 순간이 있죠.환자의 임상은 뚜렷한데, 결과가 ‘negative’로 나왔을 때. “혹시 이 유전자가 충분히 커버되지 않은 건 아닐까?” 그 한 가지 의문이 진단의 방향을 바꿉니다. GEBRA™의 Gene Coverage 기능은 이 질문에 바로 답을 줍니다.분석 결과를 보기 전, 각 유전자의 시퀀싱 깊이(coverage depth)를 한눈에 확인할 수…

The 2025 Rare Disease Day, designated to raise awareness and support for the challenges faced by rare disease patients, has concluded. This year, 3billion amplified the spirit of solidarity by gathering meaningful messages from our global community. We extend our deep support to patients navigating the journey of rare diseases. 3billion continued its tradition, following…

실험을 시작하기도 전에 검체 재요청을 받은 경험이 있으신가요? 안타깝게도 검사실로 도착하는 수많은 검체 중에서 접수 불가 판정을 받는 경우가 빈번하게 발생합니다.  어떤 이유로 불가 판정을 받게 되고, 어떻게 해야하는지 알려 드리겠습니다. 부적합 판정 사유 검체 접수 시 문제가 발생하는 가장 주된 요인은 크게 검체 자체의 문제와 서류 미비입니다.  각 사유에 대해 상세히 살펴보겠습니다. ✅ 검체…

Have you ever been asked to resubmit a specimen before the experiment even began? Unfortunately, it is a common occurrence for many specimens arriving at the laboratory to be deemed unsuitable for registration. We will explain the reasons for rejection and what you can do to prevent it. Reasons for Specimen Rejection The main factors…

Genetic testing has now become a key tool in diagnosing rare diseases.In clinical practice, it often serves as an important starting point for understanding a patient’s complex symptoms.However, as a clinical geneticist reviewing data, I frequently encounter moments where a single test does not provide all the answers. Genomic analyses may include variants that cannot…