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Olivia’s features shown before and at birth Olivia had ultrasonography Before birth, and was suspected of having a Dandy-walker variant. In January 2017, fetal MRI was conducted, and cerebellar development was found normal. When checking up her body conditions after birth, no anomalies were found. The echoencephalography and brain MR results found suspicious mega cisterna…

단순한 진료부터 희귀질환 진단을 받는 순간까지, 그리고 그 이후에도 환자와 가족은 질병의 무거움뿐 아니라 경제적인 부담까지 함께 안게 됩니다. 치료와 관리에 필요한 비용은 시간이 지날수록 쌓여 일상적인 생활조차 버겁게 되는 경우가 많은데요. 이럴 때 누군가의 도움은 단순한 지원을 넘어, 치료를 이어갈 수 있는 희망과 원동력이 되기도 합니다. 환자와 가족들에게 희망과 원동력을 전하고자 우리금융미래재단과 세이브더칠드런에서 ‘우리함께…

Even after undergoing genetic testing, many patients and families remain without a clear diagnosis. This diagnostic gap is not rare — studies show that up to 60%-70% who undergo exome or genome sequencing remain undiagnosed after the first round of analysis. For these patients, the journey often feels stalled. But there is hope. Continuous advances…

유전체 데이터 분석은 한 번으로 끝나지 않는 살아있는 과정입니다. 끊임없이 쏟아지는 새로운 연구 결과와 데이터베이스 업데이트 덕분에, 과거에는 알 수 없었던 환자의 유전적 변이가 시간이 지나면서 정확한 진단으로 이어질 수 있습니다. 이 놀라운 변화의 중심에는 바로 재분석(Reanalysis)이 있습니다. 쓰리빌리언은 첫 리포트에서는 질환의 명확한 원인을 찾지 못해 축적된 샘플들을 자동으로 재분석합니다. 이는 주로 첫 리포트를 전달드렸던…

What is reanalysis in genetic testing? Reanalysis is the process of reinterpreting previously generated genomic data in light of new scientific discoveries, updated databases, and improved analytic tools. Unlike a one-time analysis, reanalysis can be continuous—and it can transform a patient’s Negative or Inconclusive report into a Positive diagnosis.At 3billion, we run automated reanalysis daily…

Which patients with Inconclusive/Negative results received a new diagnosis—and how? Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey? At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion…

Inconclusive/Negative 리포트를 새롭게 받은 환자가 이렇게나 많아요! 누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 진행하고 있습니다. 이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환 데이터베이스와,…

다섯 살 아이 제임스 마이너는 볼링, 수영, 그리고 애지중지하는 애완 암탉 코코와 메이플을 돌보는 걸 좋아합니다. 하지만 이 평범하고 사랑스러운 일상 뒤엔 대부분의 사람들이 상상하기 어려운 큰 어려움이 있었죠. 제임스는 발작과 발달 지연을 일으키는 YWHAG 유전자의 초희귀 변이를 가지고 있습니다. 전 세계에서 보고된 사례는 50명도 채 되지 않고, 승인된 치료법은 아직 없습니다. 이 상황에서 미국…

Some stories remind us why we do what we do. James Miner is just five years old. He loves bowling, swimming, and caring for his pet hens, Coco and Maple. But behind these everyday joys lies a challenge few families can imagine—James carries an ultra-rare mutation in the YWHAG gene, known to cause seizures and…

Which patients with Inconclusive/Negative results received a new diagnosis—and how? Is a single genetic test result the end of the diagnostic journey? At 3billion, we believe diagnosis is an ongoing process. That’s why we focus not only on the test itself, but on what comes after:Reanalysis. For all cases previously reported as Inconclusive or Negative,3billion…