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Inconclusive/Negative 리포트를 받은 환자 중, 누가 어떻게 새로운 진단을 받았을까요? 유전체 검사를 한 번 했다고 진단이 끝났다고 생각하시나요?3billion은 ‘검사’ 그 자체보다 더 중요한 과정을 이야기합니다.바로 재분석입니다. 쓰리빌리언은 모든 불확정(Inconclusive) 또는 음성(Negative) 결과에 대해 자동화된 시스템으로 재분석을 수행하고 있습니다. 이 과정은 거의 매일 진행되고 있죠. 단순히 다시 돌리는 것이 아니라 새로운 변이와 질환 데이터베이스와, 쓰리빌리언의 새로운…

🧬 Decoded Series – Unpacking 3billion’s Diagnostic Technologies Welcome to another edition of Decoded, our series breaking down the patented technologies behind 3billion’s diagnostics. In this fourth entry, we spotlight an innovative system designed to identify disease-causing variants—without requiring large-scale patient genome datasets. Here’s the key question this technology answers:Can we find causal variants using…

🧬 Decoded 시리즈 – 쓰리빌리언의 진단 기술을 해부하다 Decoded는 쓰리빌리언이 보유한 특허 기술들을 알기 쉽게 해석해 소개하는 콘텐츠 시리즈입니다. 이번 네 번째 편에서는, 환자 유전체 데이터가 부족한 상황에서도 질병 유발 유전변이를 효과적으로 발굴할 수 있도록 개발된 기술을 소개합니다. 이번 이야기의 핵심은 이것입니다:“증상과 유전변이 간의 관계”를 통해 “질병과 유전변이 간의 관계”를 추론한다. 왜 이 기술이 필요했을까?…

Understanding ACMG Secondary Findings: A Deep Dive into the Updated 84 Genes and Why Patient Consent Matters What Are Secondary Findings? In genetics, secondary findings refer to results unrelated to the primary reason for ordering a genetic test. It’s akin to discovering a suspicious mass during an X-ray for a fractured bone—an incidental yet potentially…

Exome sequencing is a powerful tool—but sometimes, it doesn’t go deep enough.When a diagnosis is missed, it’s often because the answer lies in genomic regions beyond traditional coverage. That’s why we’re introducing 3B-EXOME V2, the enhanced version of our clinical exome test.Designed to reach further, cover more, and deliver greater diagnostic confidence. 🔍 What’s New…

지금, 3B-EXOME V2를 만나보세요 유전체 분석은 점점 더 많은 영역을 커버하고, 더 높은 정확도를 요구받고 있습니다. 특히 환자의 질환의 원인을 찾는 일이 어려울수록, 기존 검사가 놓쳤던 부분까지 들여다볼 수 있어야 하죠. 그래서 3billion은 새롭게 향상된 3B-EXOME V2를 선보입니다. 단순한 커버리지 확장이 아니라, 임상적으로 의미 있는 비부호화 영역(non-coding region)과 미토콘드리아 지놈까지 깊이 있게 분석해 진단 가능성을…

🧬 Part of the Decoded Series: Behind Our Diagnostic Technologies Are all symptoms equally useful in diagnosis? In rare disease diagnostics, symptoms are the first clues.But when multiple diseases share overlapping symptoms,these clues can easily become noise instead of signals. So here’s the critical question:Are some symptoms more diagnostically informative than others? Should every symptom…

Decoded 시리즈: 진단을 바꾸는 기술 이야기 진단에 어떤 증상이 ‘더 중요한’ 증상일까? 희귀질환의 진단은 증상에서 시작됩니다.하지만 많은 질병들이 같은 증상을 공유하기 때문에,“증상”은 단서인 동시에 혼란의 원인이 되기도 하죠. 그렇다면, 이렇게 물을 수 있습니다.어떤 증상이 ‘진단에 더 결정적인 단서’가 될까? 모든 증상이 진단에서 동등한 정보 가치를 갖고 있는 걸까요? 증상의 정보량을 수치로 계산할 수 있다면? 쓰리빌리언은…

Decoded 시리즈: 진단을 바꾸는 기술 이야기 🔍 왜 이 기술이 필요했을까? 희귀질환 환자의 진단에서 ‘증상 유사도’는 결정적인 역할을 합니다.우리는 흔히 유전변이 해석에 초점을 맞추지만, 실제 임상에서는 환자의 증상에서 출발해 진단을 내리기 때문에, ‘이 환자의 증상이 특정 질환과 얼마나 닮았는가’를 정량적으로 평가하는 시스템이 중요합니다. 문제는 이겁니다.시장에는 이미 다양한 ‘증상 유사도 측정기’가 있지만, 그 정확도나 성능을 비교하거나…

Decoded 시리즈: 진단을 바꾸는 기술 이야기 ‘Decoded‘ 는 쓰리빌리언이 보유한 특허 기술들을 쉽게 풀어 소개하는 콘텐츠 시리즈입니다. 우리가 개발한 기술이 어떤 문제를 해결하며, 어떻게 진단 정확도를 높이고, 실제 임상에 어떤 영향을 주는지를 이야기합니다. 이번 편에서는, 쓰리빌리언의 초기 핵심 특허 중 하나인 질병 유전자 발병 확률 보정 시스템에 대해 살펴봅니다. 왜 이 기술이 필요했을까? 유전자 검사는…