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Variant interpretation isn’t new — but the way we approach it needs to be. For years, we’ve watched clinicians, geneticists, and bioinformaticians piece together fragmented tools to reach diagnoses. Manually entering HPO terms. Jumping between annotation, classification, and reporting software. Wrestling with inconsistent pipelines and formats. All while trying to diagnose some of the world’s…

아직도 많은 의사분들이 하시는 질문이 있습니다!  딱 한 줄로 정리하자면, “엑솜에는 모든 패널이 다 포함되어 있습니다.”  패널검사도 엑솜검사도 모두 NGS 장비를 이용한 검사들입니다.  NGS 장비를 이용해서 “어떤 영역을 얼마나 분석할 것인지”에 따라  패널, 엑솜, 지놈 검사로 구분됩니다.  기존에는 “특정 질환”이 의심되면 그 질환과 관련되었다고 알려진 유전자들이 담긴 패널을 선택해야 했습니다.  이 때 보통 다음과 같은…

희귀질환 환자들을 위한 진단 지원 프로그램 한국에서 희귀질환은 유병인구 2만 명 이하가 앓고 있는 질환으로 정의합니다. 다양한 증상과 유전적 원인의 다양성으로 인해 진단이 매우 어려운 경우가 많습니다. 하지만 최근 시퀀싱(GS) 기술의 발전은 이러한 희귀질환 진단에 새로운 희망의 빛을 비추고 있습니다. 2023년에 시작된 ‘비수도권 희귀질환 진단지원 프로그램(KR-RDSP)’은 전국 11개 지역 희귀질환 센터와의 협력을 통해 서울 외…

환자 진단에 도움이 되고자, “의료진이 유전자 검사에 대해 가장 궁금해 하는 질문”에 대한 대답을 전해드리고자 합니다. 첫 번째 질문은 “쓰리빌리언이 다른 유전체 회사와 뭐가 다른가요?” 에 대한 이야기입니다.  쓰리빌리언이 유전체 분석 회사가 아닌 이유  쓰리빌리언은 유전체 분석 회사가 아닙니다. 저희는 의료진이 희귀질환 환자를 진단할 수 있도록 “유전 진단 서비스”를 제공하는 회사입니다.  어떤 차이가 있을까요?  해당…

희귀질환이 의심되는 환자를 만나면, 가장 먼저 어떤 검사를 떠올리시나요? 최근 희귀 유전질환의 일상적인 진단 도구로 엑솜 검사가 많이 쓰이고 있지만, 여전히 많은 의료진은 CMA(Chromosomal Microarray)를 가장 먼저 선택합니다. 실제로, 유전자 내 50bp 이상의 deletion/duplication 등 CNV는 상당 수의 유전질환(10~15%)을 유발합니다. CMA는 CNV(Copy number variant) 분석에 가장 일반적으로 쓰이며, 50kb 이상의 CNV를 감지할 수 있습니다. 그러나…

AI is revolutionizing genetic testing by improving accuracy, speed, and accessibility. Companies like 3billion are pioneering the integration of AI in rare disease diagnosis, making genetic testing faster, more affordable, and accessible worldwide. This is precisely the kind of AI-driven transformation I am committed to in my own journey at the intersection of AI and…

Rare diseases affect approximately 300 to 400 million people globally, with an estimated prevalence of 6% to 8% of the population. In the Middle East and North Africa (MENA) region, the burden of rare diseases is significantly higher due to several socio-demographic and genetic factors, including high rates of consanguinity, large family sizes, and limited…

오늘은 가장 많은 분들이 궁금해하시는 엑솜 검사 가격에 대해 이야기 해보려 합니다.  지난 번 글을 보신 분들이라면, “엑솜” 검사에는 2가지 의미가 섞여 있다는 것을 아실텐데요.  쓰리빌리언 엑솜 검사는 2번에 해당하고,  정가는 99만원 입니다. (물론 협상의 단계가 있는거 아시죠 😁) 보통 1번을 기대하고 여쭤보신 분들은 “너무 비싸네요~ 라는 답변을 주시고, 2번을 기대하고 여쭤보신 분들은 “많이 저렴해졌네요”…

Rare diseases affect millions of people worldwide, with women often bearing a disproportionate burden due to diagnostic delays, gender bias in medical research, and unique genetic susceptibilities. Many rare diseases are genetic in nature, making genetic testing a crucial tool for early diagnosis, treatment planning, and family risk assessment. Understanding the role of genetic testing…