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If you’ve ever wondered whether to order a genetic panel test or go straight for an exome, you’re not alone. One of the most common questions we get from clinicians is: “What’s the difference between NGS panel testing and exome sequencing?”“Can I find all panel genes in an exome test?” Here’s the one-line answer: Exome…

When a patient presents with symptoms suggestive of a rare genetic disorder, which diagnostic test comes to mind first? For many clinicians, chromosomal microarray (CMA) is still the go-to, especially for detecting copy number variants (CNVs). CNVs—defined as deletions or duplications of 50 base pairs or more—are implicated in approximately 10–15% of genetic disorders. CMA…

One of the most common questions in clinical genomics is: “What does an exome test actually cost?” The answer depends largely on what kind of exome test is being referred to, as the term often encompasses two very different types of servi Two Types of Exome Testing: Analytical vs. Diagnostic Why Do Exome Test Prices…

21년 3월부터 NGS 패널 검사의 본인 부담금이 50%로 적용 되다가, 23년 12월 이후 80%로 상향되어 평균 100~160만원의 비용을 환자들이 부담하고 있습니다. 선생님들이 마주하는 환자들 중 검사가 꼭 필요하나 비용 부담으로 주저하고 있는 경우는 없으신가요?  최근 쓰리빌리언은 정부, 환우회, 제약사, 학회 등 다양한 협력을 통해 유전자 검사 지원 사업을 함께 진행하고 있습니다.   검사 지원이 필요한 환자가…

희귀질환 환자의 초기 평균 진단율 35%,  65% 환자는 초기 진단에 실패합니다.  초기 진단에 실패한 환자들의 다음 단계를 어떻게 안내하고 계신가요?다른 검사를 제안하시거나, 아니면 비용 부담으로 경과를 지켜만 보고 계시나요?  희귀질환 진단을 위해서 엑솜까지 했는데 1번만 분석하는 건 너무 큰 낭비입니다.  1) 매년 300여개의 새로운 질병 – 변이가 등록되고 2) 환자의 증상도 변하고 3) 분석 알고리즘도…

지난 번 Panel과 WES의 차이에 대해 알아보았습니다. “WES은 (거의) 모든 NGS panel을 품고 있다”로 정리해드렸죠? 그렇다면 모든 유전자는 문제 없이 WES으로 커버 된다고 이해해도 될까요?  답은 안타깝게도 NO! 입니다. 왜 일까요?  일반적으로 쓰이는 NGS platform이 가지는 한계입니다. 가장 보편적으로 사용되는 illumina 장비는 short read, 즉 150bp 길이로 서열을 읽어냅니다. 그래서 아래와 같은 특성을 가진 서열은…

As part of our educational series on genetic testing for rare diseases, we’re addressing the most frequently asked questions from clinicians. Today, we’re answering one of the most important: “How is 3billion different from other genome companies?” It’s a fair question—and one that touches on the heart of what we do. We Are Not a…

진료하시며 얼마나 많은 희귀질환 환자를 마주하고 계신가요?  통계적으로 12명 중 1명은 희귀질환 환자라고 합니다. 생각보다 빈도가 높습니다.   그럼 어떤 증상을 보일 때 맡겨야 하나요? 나의 동료들은 어떤 증상일 때 의뢰하나요? 많은 선생님들이 문의하시는 질문입니다.  소아과에서 가장 많이 의뢰되는 증상과 실제 진단에 성공하는 증상 Top10을 살펴보겠습니다.  위 증상이 보이는 환자가 있다면, 한 번쯤 고려해보세요.  문의사항이나 추가…

A라는 환자가 같은 엑솜 검사를 받았더라도 결과는 달라질 수 있습니다. 왜일까요?  ✅ 엑솜 캡쳐 키트에 따라  엑솜은 전체 유전체 서열 중 “단백질 코딩 영역”인 엑솜 만을 선별하여 분석합니다.  같은 엑솜 검사라 해도 검사 기관마다 “캡쳐 키트”는 각기 다르고 그에 따라 분석되는 범위가 달라질 수 있습니다.  ✅ 분석 능력에 따라  같은 데이터를 활용하더라도, 검사 기관의 분석…

변이 해석은 유전자 검사를 활용한 진단 분야에서 새로운 개념은 아닙니다. 하지만 접근 방식은 발전이 필요했습니다. 수년간 임상유전학자, 생물정보학자, 유전자 진단 전문가들이 진단을 위해 기능적으로 파편화된 여러 도구를 조합해 사용하는 모습을 지켜보았습니다. 기존 도구들은 수작업으로 HPO 증상 용어를 입력하고, 변이 주석과 분류를 각각 다른 소프트웨어로 처리해야 했습니다. 이에 따라 진단 속도가 느려지고 오류 발생 가능성도 높았습니다.…